Causas del autismo

Páginas: 9 (2152 palabras) Publicado: 6 de septiembre de 2015
1. TEMAS INTRODUCTORIOS
1.4. Causas del autismo
Autor: Dr. Francesc Cuxart (ASEPAC-Barcelona-ES)
(Basado en el libro: El autismo: aspectos descriptivos y terapéuticos. F. Cuxart. Archidona.
MÁLAGA. Aljibe. 2000).

Etiología
Introducción
La historia del autismo nos muestra que, desde la primera definición del síndrome
(1943) y hasta la década de los 60, las teorías sobre las causas del trastornoeran
fundamentalmente de tipo psicógeno. Concretamente, se postulaba que la conducta
que presentaban aquellos niños y niñas era consecuencia de un trastorno psicológico
surgido durante la génesis de los primeros vínculos afectivos con los padres, los
cuales eran personas muy frías emocionalmente y con poco interés en las relaciones
humanas.
Esta situación no empezó a cambiar hasta mediados de losaños sesenta y a raíz de
los estudios de seguimiento. Específicamente, fue la observación de que al llegar a la
adolescencia una proporción importante de los individuos con autismo manifestaban
crisis epilépticas, lo que despertó las sospechas de que los factores orgánicos tenían
que desempeñar, por fuerza, un papel relevante en el origen del síndrome. A partir de
este momento se iniciaron lasinvestigaciones biológicas para intentar determinar las
causas concretas del autismo, investigaciones que fueron progresivamente en
aumento y que aunque hasta la fecha no han permitido precisar los procesos
etiológicos y patogénicos concretos, sí que han puesto en evidencia que las teorías
psicógenas del autismo no están sustentadas por los datos empíricos, y que el origen
de este trastorno hay quebuscarlo en factores genéticos, metabólicos o víricos que,
individual o conjuntamente, provocan una alteración prenatal (en la inmensa mayoría
de los casos) que conduce a un desarrollo anormal del SNC y que se expresa
posteriormente a través de una amplia sintomatología conductual.
Estudios genéticos
Después de muchos años sin que se valorara la posibilidad de que la etiología del
autismo tuviera uncomponente genético importante, dos hechos modificaron
sensiblemente esta perspectiva (Bailey y col., 1996). En primer lugar, los resultados de
ciertos estudios, que pusieron en evidencia una asociación importante entre el autismo
y trastornos genéticos específicos (síndrome X-frágil, esclerosis tuberosa). Y en
segundo lugar, el descubrimiento de unas prevalencias significativamente mayores en
loshermanos de niños con autismo que en la población general.
En los últimos tiempos, los estudios genéticos sobre el autismo se han multiplicado,
centrándose en tres líneas fundamentales de investigación (Cuxart, 1999):
1) Riesgo genético

1

2) Asociaciones con trastornos genéticos conocidos
3) Marcadores genéticos
Estudios de riesgo genético
Las investigaciones de riesgo genético de casos noasociados a ningún trastorno
médico conocido, eso es, idiopáticos, se realizan a través de los estudios gemelares y
familiares. Los trabajos pioneros en este campo fueron los de Folstein y Rutter (1977a
y b) y de Steffenburg (1989), y de los más actuales hay que destacar los de Bolton
(1994) y Bailey (1995). Los resultados de todos ellos hacen pensar en la existencia de
un factor genético importanteen los casos de autismo idiopático. Así, y para citar
solamente los trabajos más recientes, en el estudio de Bailey (1995) se hallaron
concordancias de autismo muy elevadas en los pares de gemelos monozigóticos
(60%) y muy bajas (0%) en los dizigóticos.
Asociaciones con trastornos cromosómicos específicos
Una revisión de los estudios correspondientes deja entrever que existen dos entidades
con lasque se han hallado asociaciones relativamente importantes con el autismo, y
que son el síndrome X-Frágil y la esclerosis tuberosa.
Marcadores genéticos
Para llevar a cabo una selección inicial de los genes candidatos, en el caso del
autismo se tienen en cuenta las alteraciones estructurales del cerebro y del
metabolismo de los neurotransmisores. En estos momentos hay tres genes
candidatos:...
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