Clase MII Genomica En Medicina Junio 2015

GENOMICA EN MEDICINA
Junio 2015

1

Objetivo General
Comprender la importancia de la
genómica y las perspectivas
actuales en medicina.
2

Objetivos Particulares
a) Conocer las áreas de estudio de la genómica.
b) Determinar el impacto de las áreas de estudio de la
genómica en medicina.
c) Establecer las herramientas que se utilizan para los
estudios genómicos con impacto en la investigación enel área médica.
d) Dar algunos ejemplos de avance de estudios
genómicos con impacto en el estudio, tratamiento o
prevención de enfermedades.

3

Evolución en los conceptos y áreas de estudio

Genética
Clásica
Biología
celular

1900
Gregor Mendel

Genética
Molecular

Genómica

Biología
molecular

1950
Watson & Crick

2001
Proyecto genoma humano
NIH
Celera, Co (Craig Venter)

4

Aspectos históricosrelevantes

5

La era genómica (2001--)
• Las revistas Science y Nature publican los
resultados casi completos de la secuenciación
del genoma humano, en febrero del 2001.
• Y a partir de entonces la era de las ciencias
“genómicas" (Proteómica, Genómica, etc.)
comenzó con la intención de descifrar, analizar,
entender y comparar los diferentes genomas a
lo largo de todo el espectro de labiodiversidad.

6

Proyecto genoma humano

Celera Co. USA
NIH, USA

7

Proyecto genoma humano
•
•
•

•

•

1980 Maxam y Gilbert/Sanger establecieron
un método para Secuenciación del ADN
1990 Método automatizado de
secuenciación
A partir de este año se planeó en 15 años
secuenciar todo el genoma humano.
Proyecto iniciado por los Institutos
Nacionales de Salud de EU (NIH) y Gran
Bretaña, al cual seincorporaron al proyecto
Alemania, Canada, Francia y Japón.
Un poco después una compañía privada
(Celera, Co, USA) inició también la
secuenciación del genoma humano. Craig
Venter, PhD.
Terminaron “al mismo tiempo” y Publicaron
respectivamente en las revistas Science y
Nature el “borrador” del genoma y además
ciertas evidencias.

Nature. 2001 Feb 15;409(6822):860-921.

8

Science. 2001 Feb16;291(5507):1304-51. Erratum in: Science 2001 Jun
5;292(5523):1838.

Secuenciación del genoma
1.
2.
3.
4.
5.

6.
7.

Aislamiento del ADN de
individuo
Cortar con E de restricción
para generar fragmentos de
150 Kb en promedio
A partir de cada uno de
estos fragmentos, generar
otros más pequeños
Clonarlos en vectores
(BACs, YACs)
Transformar bacterias para
propagar cada vector y
guardarlos (genoteca). En
2000 yase habían clonado
24 mil fragmentos (97%
genoma).
PCR y secuenciación
automatizada de cada
fragmento (7 repeticiones).
Organizar la genoteca para
ver la posición en el genoma

9

Proyecto Genoma Humano (PGH)

http://www.strategicgenomics.com/Genome/index.htm10

Alcances del Proyecto genoma humano

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1. Conocer cuántos genes hay y qué genes existen
en cada cromosoma

3000 millones de pb en los23 pares de
Cromosomas
30 000 genes (promedio)

12

2. Conocer cual es el gen o genes asociados a cada enfermedad

13

3. Tener nuestro propio código genético (código de barras)

99.9% identidad

14

4. Hacia una medicina individualizada,
Medicina genómica: La medicina del futuro

Diagnostico
Tratamiento

15

Prevención

El genoma está gene-descifrado.
¿Quién lo gene-descifrará?Ejercicio-Tarea

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/
genome

Buscar “Homo Sapiens”

Chromosomes
Map Viewer 16

Buscar los genes
que hay en cada
Cromosoma.

Cromosoma Y

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Genoma humano

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/
Genoma completo
3 000 000 pb
30 mil genes
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Genómica
• Conjunto de ciencias y técnicas dedicadas
al estudio integral del funcionamiento, el
contenido, la evolución y el origen de losgenomas.
La genómica estudia
los genes y sus
funciones

19

Ciencias y Genómica
• La genómica usa conocimientos
derivados de distintas ciencias como son:
biología molecular, bioquímica,
informática, estadística, matemáticas,
física, etc.

20

Genómica y areas de estudio
DNA

•

RNA

PROTEINAS

Muchas veces, la genómica es usada como sinónimo de otras áreas de
estudio relacionadas, como la...