Desarrollo fetal

1.- Describe los puntos criticos en el desarrollo fetal.

Hay un rpido crecimiento y las principales caractersticas externas del beb comienzan a tomar forma. Es durante este perodo crtico de diferenciacin (la mayor parte del primer trimestre) que el beb en desarrollo es ms susceptible a daos. Los siguientes factores pueden interferir con el desarrollo del beb:
- El alcohol, ciertosmedicamentos recetados o drogas estimulantes y otras sustancias
- El alcohol, ciertos medicamentos recetados o drogas estimulantes y otras sustancias que causan anomalas congnitas.
- Infeccin (como rubola o citomegalovirus)
- Deficiencias nutricionales
- Radiografas o radioterapia

2.- Cules son las alteraciones genticas que pueden ocurrir durante la gestacin?Existen varios tipos de alteraciones genticas. El modo en el que se hereda el trastorno puede ayudar a determinar los riesgos en un embarazo y el riesgo de que vuelva a recurrir en futuros hijos. Los riesgos de tener un beb con un defecto congnito debido a una anomala gentica puede aumentar cuando:
los padres tienen otro hijo con un trastorno gentico.
Existen antecedentes familiares de trastornosgenticos.
Uno de los padres tiene una anomala cromosomita.
El feto presenta anomalas que se detectan en la ecografa.
Los diversos tipos de enfermedades genticas son:
Anomalas Cromosomaticas
Aneuploidia: cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal, que incluye:
Sndrome de Down (trisoma 21): las clulas contienen tres cromosomas 21.
Sndrome de Turner: uno de los cromosomassexuales no se transfiere, dejando un cromosoma X solo, o un total de 45 cromosomas.
Delecin: falta parte de un cromosoma o parte del cdigo de ADN.
Inversin: si un cromosoma se rompe y la parte del cromosoma que se desprende se invierte y se vuelve a insertar. Las inversiones pueden causar defectos congnitos o no, segn su estructura exacta.
Translocacin: rearreglo del segmento de un cromosoma de unaubicacin a otra, ya sea dentro del mismo cromosoma o en otro.
Translocacin equilibrada: el ADN se intercambia equitativamente entre cromosomas sin que se agregue o se pierda ninguno. Un padre con una translocacin equilibrada es sano, pero corre el riesgo de transmitir cromosomas no equilibrados en el embarazo.
Translocacin robertsoniana: translocacin balanceada en la que un cromosoma se une alextremo de otro.
Mosaicismo: presencia de dos o ms patrones cromosmicos en las clulas de un individuo, que origina dos o ms lneas celulares (por ejemplo, algunas con 46 cromosomas y otras con 47).
Defecto de un nico gen
Dominante: se produce una anomala cuando slo uno de los genes de uno de los padres es anormal. Si el padre tiene el trastorno, el beb tiene un 50 por ciento deposibilidades de heredarlo. He aqu algunos ejemplos:
Acondroplasia - desarrollo imperfecto de los huesos que causa el enanismo.
Sndrome de Marfan - trastorno del tejido conectivo que provoca extremidades largas y defectos cardacos.
Recesivo: slo se produce una anomala cuando ambos padres tienen genes anormales. Si ambos padres son portadores, el beb tiene un 25 por ciento de posibilidades de tener eltrastorno. He aqu algunos ejemplos:
Fibrosis qusticas - trastorno glandular que produce exceso de mucus en los pulmones y problemas en la funcin pancretica y la absorcin de los alimentos.
Anemia drepanoctica - trastorno que produce glbulos rojos anormales.
Enfermedad de Tay Sachs - trastorno autosmico recesivo hereditario que produce la degeneracin progresiva del sistema nervioso central, conresultados fatales (normalmente alrededor de los 5 aos de edad).
Trastorno ligado al cromosoma X: el trastorno est determinado por los genes del cromosoma X. Los principales afectados y quienes tienen el trastorno son los hombres. Las hijas de hombres que sufren el trastorno son portadoras del rasgo y tienen una posibilidad cada dos de transferirlo a sus hijos. Los hijos varones de las mujeres...