down
1.2 Introducción
1.3 Biografía del descubridor
1.4 Definición del síndrome
1.5 Clasificación genética
1.5 Características físicas
1.6 Características psicológicas
1.7 Tratamiento
1.8 Imágenes
1.9 Bibliografía
Introducción
Síndrome
Conjunto de síntomas y signos que se presentan independientemente de una enfermedad. En medicina, un síndrome (del griego συνδρομή syndromé, 'concurso') esun cuadro clínico o un conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología. También, un síndrome es un conjunto de síntomas o signos que conforman un cuadro.
Todo síndrome es unaentidad clínica que asigna un significado particular o general a las manifestaciones semiológicas que la componen. El síndrome es plurietiológico porque tales manifestaciones semiológicas pueden ser producidas por diversas causas.
John Langdon Haydon Down
Fue el 1866 que John Langdon Down descubrió por asociación que este grupo de personas que compartían características físicas yde desarrollo, eran portadoras de un síndrome. La similitud de sus rasgos faciales con las razas nómadas del interior de Monglia fue lo que lo llevo a bautizar esta condición como “Idiocia Mongoloide”
Pero no fue hasta el año 1958 que el joven investigador Jerome Lejeune, descubrió que el síndrome identificado por Down y ya bautizado como síndrome de Down para esa fecha, era una anomalíacromosómica del hombre causada por la trisonomía del cromosoma 21.
John Langdon Down nació en 1828 en Torpoint, Cornwall. Vivían entre artesanos que trabajaban en la base naval de Devenport. John fue a la escuela hasta los catorce años, edad en la que se puso a ayudar a su padre en su tienda. Cuenta Down que, durante una tormenta de verano, se refugiaron en un cobertizo igual que lo hizo una niña conretraso mental; se preguntó entonces si no se podía hacer nada por ella. Esto fue para él una premonición. A los 18 años de edad se trasladó a Londres. Allí fue ayudante de un cirujano en su práctica privada.
Por esa época conoce a Michael Faraday y le ayudará con sus experimentos con gases. En 1853 regresa a Torpoint para ayudar a su padre hasta su fallecimiento. En ese año y después de la muerte de suprogenitor decide estudiar medicina e ingresa en el Royal London Hospital como estudiante. En el año 1856 se licencia en el Real Colegio de Cirujanos de Inglaterra, y en 1858 es nombrado director médico del asilo Earlswood para disminuidos mentales, en Surrey.
Allí comienza su trabajo con niños afectados de diversos grados de discapacidad intelectual, fruto del cual publicará en 1866 su famosoestudio Observations on an ethnic classification of idiots, en el que establece una clasificación de las personas con retraso mental en función de sus características étnicas. Su contribución más popular es la descripción de la categoría que él denominó “Idiocia mongoloide”, por las similitudes faciales con las razas nómadas del interior de Mongolia, y en la que se incluían individuos portadores delo que hoy se conoce como trisomía 21, o síndrome de Down, en honor a su autor.
Los dos hijos del doctor Down, Reginald y Percival Down continuaron la tarea de su padre, en especial Reginald quien describió algunas características más de la lista de rasgos físicos asociados al síndrome de Down, como su peculiar pliegue palmar.
Síndrome de down
El síndrome de Down, también conocido como trisomía21, es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente. Afecta a uno de cada 800 bebés nacidos.
Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down varían considerablemente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de Down necesitan mucha atención médica, otros llevan...
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