el autismo

SIMPOSIO SATÉLITE: AUTISMO

El autismo sindrómico: I. Aspectos generales
J. Artigas-Pallarés a, E. Gabau-Vila b, M. Guitart-Feliubadaló c
SYNDROMIC AUTISM: I. GENERAL ASPECTS
Summary. Introduction and development. The diagnosis of autism is based on the identification of certain behavioural
criteria, but there is no biological test that allows us to diagnose the disorder. Yet, aconsiderable number of cases of autism,
estimated to be somewhere between 11 and 37%, are linked to specific syndromes that can be identified according to their
clinical characteristics, or by means of some biological marker. These cases are known as syndromic autism or ‘double
syndromes’. There is a relation between autism and certain genetic and metabolic diseases, epilepsy, infections of the nervoussystem, intrauterine exposure to certain substances and perinatal pathologies. Conclusions. The aim of this review is to guide
the professional in the diagnosis of autistic children in order to rationalise the process by ruling out any underlying disease or
syndrome related to the autistic condition. At the same time, we stress aetiological aspects of these syndromes, which make it
easier tounderstand the biological bases of autism. [REV NEUROL 2005; 40 (Supl 1): S143-9]
Key words. Autism spectrum disorders. Autism. Epilepsy. Landau-Kleffner syndrome. Subtelomeric alterations. West’s syndrome.

INTRODUCCIÓN
En la mayor parte de casos de autismo no es posible detectar
una etiología específica. Esta misma característica es propia de
otros trastornos del neurodesarrollo. Con el finde poder clasificar de forma comprensible todos los casos, se definen dos grupos: el idiopático y el secundario.
En general cuando se habla de autismo sin otra especificación,
se sobreentiende que se hace referencia al autismo idiopático.
Puesto que no existe ningún marcador biológico para el autismo, las pruebas complementarias que se solicitan en el estudio de cada caso, vienen determinadaspor la busca de una etiología específica.
El autismo secundario ha sido denominado autismo sindrómico [1]. También ha sido utilizada con la misma intención la
denominación de ‘síndromes dobles’ [2]. Para que un paciente
sea considerado como portador de un ‘síndrome doble’ se requiere que el segundo síndrome sea una enfermedad que en su
origen haya sido descrita en pacientes no autistas, y que lamayoría de pacientes con el segundo síndrome no sean autistas.
Cuando una enfermedad o síndrome se presenta asociado al
autismo, no significa necesariamente que exista una relación
etiológica entre ambos problemas. Por lo tanto, solo se puede
considerar un caso como autismo secundario si se puede determinar, ni que sea especulativamente, un nexo causal entre ambos trastornos; y además laprevalencia estimada de autismo
entre el colectivo de pacientes con el síndrome, exceda ampliamente la prevalencia de autismo para la población general. Esto
puede resultar difícil de determinar en síndromes muy infrecuentes, por lo cual, en algunos casos pueden persistir algunas
dudas sobre la conexión entre los dos problemas.
La principales diferencias entre el autismo idiopático y el
autismosindrómico son las referidas en la tabla I.
Si se revisan diversos estudios que han aportado información
sobre prevalencia de autismo sindrómico, los datos son muy disAceptado: 30.01.05.
a
Unidad de Neuropediatría. b Unidad de Genética. c Laboratorio de Genética (UDIAT-Centre Diagnòstic). Hospital de Sabadell. Corporació Sanitària
Parc Taulí. Sabadell, Barcelona, España.

Correspondencia:Dr. Josep Artigas. Apartado 379. E-08200 Sabadell (Barcelona). E-mail: 7280jap@comb.es
© 2005, REVISTA DE NEUROLOGÍA

REV NEUROL 2005; 40 (Supl 1): S143-S149

pares, variando del 1,5 [3] al 62% [4]. A pesar de esta consideración, la mayor parte de estudios sitúan la prevalencia de autismo
sindrómico entre el 11 y el 37 % de los casos de autismo [5,6].
Esta gran divergencia se puede explicar...