EL GENOMA HUMANO Laura
Escuela Nacional de Comercio Nº1
“Alfonso B. Campos”
Genoma Humano
Ciencias Naturales
Alumna: Laura Sosa
Curso: 3º 2ª BATAN
Profesora: Nilda Torres
Año: 2015
INTRODUCCIÓN
De manera muy general, se dice que el genoma es todo el ADN de un organismo. Los humanos poseemos diez billones de células. Cada célula tiene un núcleo en el que se almacena lainformación genética en 46 cromosomas organizados en 23 pares de cromosomas y que constituyen lo que se conoce como el genoma humano.
No fue sino hasta 1956 que se conoció el número correcto de cromosomas humanos. A través de su representación gráfica —esto es un cariotipo— se puede determinar el número, tamaño y forma de los cromosomas e identificar los pares homólogos (cada uno formado por dos cromátidashermanas unidas en sus centrómeros).
En este trabajo se van explicando el concepto, características, estructura e importancia del genoma humano.
EL GENOMA HUMANO
Concepto:
El Genoma Humano es la codificación genética en la que están contenidas todas las informaciones hereditarias y de comportamiento del ser humano. Siendo esta la estructura genética de mayor complejidad en el mundo animal, tienela información necesaria para que una generación con el mismo genoma humano tenga los mismos rasgos o por lo menos acepte unos cuantos en una composición individual. El Genoma Humano está establecido de una manera genérica, observándose en el 23 pares de cromosomas. Un estudio cromosómico ha develado la compleja composición de esta estructura, arrojando los siguientes datos: Está formado por 23pares de cromosomas, cada uno con una función diferente, aportan al ADN material hereditario fundamental, en total, 22 cromosomas son estructurales, y el último par, llevan la información sexual, sin embargo uno de ellos predomina en el par, determinando así la sexualidad del espécimen.
Características:
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesariapara la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras, organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamentala particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a laque inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5%2 de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas deADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros.
Estructura:
INFORMACION HISTORICA: En 1953, James Watson y Francis Crick, determinaron la estructura tridimensional de uno de estos ácidos, concretamente del ácido desoxirribonucleico (ADN) (el artículo AStructure for Deoxyribose Nucleic Acid fue publicado el 25 de abril de 1953 en Nature y dejaba claro el modo en que el ADN se podía "desenrollar" para que fuera posible su lectura o copia).
COMPOSICIÓN DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS: Los Ácidos Nucleicos macromoléculas en forma de biopolímeros, formados por unidades ó monómeros, que son en este caso los nucleótidos.
ESTRUCTURA PRIMARIA DE LOS ÁCIDOS...
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