Embrio

Universidad Central del Ecuador

Facultad de ciencias médicas

Medicina

Cátedra de embriología

Primer semestre

M8

GRUPO # 1

Tema: Alteraciones cromosómicas estructurales
Integrantes:
Gabriela Bravo
José Albán
Sofía Arteaga

Universidad Central del Ecuador

Facultad de ciencias médicas

Medicina

Cátedra de embriología

Primer semestre

M8

GRUPO # 1Tema: Alteraciones cromosómicas estructurales
Integrantes:
Gabriela Bravo
José Albán
Sofía Arteaga

TEMA: Alteraciones cromosómicas estructurales
OBJETIVOS:
* Conocer las estructuras de dichas alteraciones cromosómicas.

* Conocer las principales tipos de alteraciones cromosómicas.

* Conocer las principales enfermedades de estas alteraciones cromosómicas y su repercusióngenotípica y fenotípica

1. Conocimientos previos:

Cromosomas
* Se denomina cromosoma a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis).
* En el caso de los organismos eucariontes el cromosoma nace fundamentalmente de la interacción entre el ADN, las histonas y lasproteínas no histónicas. (se encuentra en el núcleo)

Estructura de un cromosoma
* Tiene forma de x están formados por dos brazos, p que se les denomina a los brazos superiores y q a los inferiores, cada uno de los cuales representa la mitad longitudinal del cromosoma .
* El centrómero es una estructura que uno a los brazos
* Las cromátides hermanas son dos mitades idénticas
*Los telómeros (telos, "final" y meros, "parte") son los extremos de los cromosomas, su función principal es la estabilidad estructural de los cromosomas.

2. Definición :
La mayoría de las anomalías estructurales cromosómicas se deben a rotura cromosómica seguida de reconstrucción en una combinación anormal
La rotura cromosómica puede estar inducida por distintos factores ambientales comopor ejemplo: radicación, fármacos/drogas, sustancias químicas y virus.
El tipo de anomalía estructural cromosómica resultante depende de lo que suceda en los fragmentos rotos.
Las únicas aberraciones estructurales cromosómicas que se pueden transmitir de padres a hijos son las reordenaciones estructúrales como la inversión y la translocacción.

3. Clasificación de las anormalíasestructurales cromosómicas


a. DELECIÓN DE UN CROMOSOMA

Una deleción es un tipo de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma. Una deleción puede ocurrir en cualquier cromosoma, en una banda, y puede ser de cualquier tamaño (grande o pequeña). 
Las deleciones pueden ser:

* Deleción terminal: ruptura única que conduce a la pérdida de unextremo del cromosoma.
* Deleción intersticial: tienen lugar dos cortes a lo largo de uno de sus brazos que conducen a la pérdida del material genético entre ambos.

Una pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. Cuando hay pérdida de material genético, puede haber errores en el desarrollo del bebé.
Por ejemplo deleciones de brazos como:

1. Síndromedel Maullido del gato .- deleción del brazo corto del cromosoma 5.
Incidencia: 1/50.000 nacimientos vivos.
Características clínicas:
* Llanto débil parecido a un maullido
* Crecimiento deficiente
* Microcefalia
* Falta de tonicidad muscular
* Retraso mental profundo
2. Síndrome de Prader-Willi .- deleción del brazo largo del cromosoma 15.
Incidencia: 1/15.000nacimientos vivos.
Características clínicas:
* Hipotonía
* Estatura baja
* Obesidad en la infancia temprana
* Hiperfagia (atracones)
* Hipogonadismo (función gonadal anormal)
* Retraso mental leve
* Rasgos faciales singulares
3. Síndrome de Angelman (deleción del brazo largo del cromosoma 15).
Incidencia: 1/12.000-20.000 nacimientos vivos.
Características...