Enfermedad de alzheimer

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Enfermedad de Alzheimer

Enfermedad de  Alzheimer
      |            |      | La demencia tipo Alzheimer es una enfermedad progresiva, degenerativa e irreversible de la corteza cerebral que provoca el deterioro de la memoria, orientación, juicio, lenguaje, personalidad  y conducta, interfiriendo con la capacidad para realizar las actividadesde la vida diaria.Evoluciona por etapas; el deterioro es insidioso y lento. La mayoría de las víctimas de esta enfermedad son personas mayores de 65 años; sin embargo, puede atacar a edades mucho más tempranas.Es muy difícil diagnosticarla, ya que su comienzo es lento, casi imperceptible y con frecuencia se atribuye a otras enfermedades. Afecta al cerebro, borrando la sabiduría adquirida atravésde los años.                        Su origen es incierto y afecta a cualquier persona independientemente de sexo, escolaridad, ocupación, raza, clase social, etc.  Su comienzo es impredecible y evoluciona de manera diferente en cada caso.  Un diagnóstico temprano de la enfermedad de Alzheimer ayuda a los pacientes y a sus familias a planear  el futuro. Asimismo, les da tiempo para considerar lasopciones de atención. |

Factores genéticos en la enfermedad de Alzheimer
Mutaciones que explican los casos de enfermedad de Alzheimer familiar de comienzo temprano (1-5 % de casos):
* Gen de la Proteína Precursora de Amiloide (APP; OMIM —herencia mendeliana humana en línea— *104760), cromosoma 21.
* Gen de la Presenilina 1 (PSEN1; OMIM *104311), cromosoma 14.
* Gen de la Presenilina2 (PSEN2; OMIM *600759), cromosoma 1.
* Polimorfismos (variantes genéticas) que pueden incrementar la susceptibilidad de padecer enfermedad de Alzheimer esporádica (90-95% de todos los casos):
* Confirmados:
* Alelo ε4 del gen de la Apolipoproteína E (APOE), (cromosoma 19).
* No confirmados universalmente (resultados variables en los estudios de réplica):
* Gen de la α-2macroglobulina.
* Gen del receptor de lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL).
* Gen de la α-1 antiquimiotripsina.
* Gen de butirilcolinesterasa K.
* Gen de ubiquitina.
* Gen de la proteína τ.
* Genes mitocondriales (citocromo-oxidasas I y II).
* Genes de las interleucinas 1A y 1B.
* Otros, hasta unos setenta genes.

Anatomía patológica e histología
Placa NeuríticaEn la enfermedad de Alzheimer se produce una atrofia cerebral progresiva, bilateral y difusa, que comienza en regiones mesiales temporales para afectar luego al neocórtex, sobre todo al temporal, parietal y frontal. Se producen la lesión y posterior destrucción de la neurona cerebral, en relación con la aparición tanto de depósitos insolubles extracelulares (placas amiloides, figura de laderecha) como intracelulares.
El elemento fundamental de los depósitos extracelulares es la proteína β-amiloide, que forma fibrillas y se agrega constituyendo las placas difusas y las placas neuríticas, estas últimas con núcleo denso y presencia de neuritas distróficas β-APP+ (proteína precursora de β-Amiloide inmunopositiva). El β-amiloide se produce por una escisión anómala de la APP (proteínaprecursora de amiloide). Cuando la APP es escindida por la α-secretasa, que es la vía normal, el producto resultante es un péptido soluble, eliminado después por el organismo con facilidad.
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Diagnóstico

RNM: atrofia hipocámpica
Los criterios diagnósticos de demencia de tipo Alzheimer del DSM-IV-TR (Texto revisado de la cuarta edición del manualdiagnóstico y estadístico de la Asociación Americana de Psiquiatría) o los criterios actualizados en 2011 de la demencia debida a enfermedad de Alzheimer probable del National Institute on Aging y laAlzheimer's Association (que sustituyen a los del NINCDS-ADRDA, National Institute of Neurologic, Communicative Disorders and Stroke - Alzheimer's Disease and Related Disorders Association) deberían ser...