Enfermedad de pompe

Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosasEnfermedad De Pompe
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Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas/Enfermedad De Pompe
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Contenido
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• 1 "ENFERMEDAD DE POMPE"
• 2 INTRODUCCIÓN
• 3 CAUSAS
• 4 TRATAMIENTO Y PERSPECTIVA DE VIDA (INVESTIGACION
•5 BIBLIOGRAFIA Y LINKS RELACIONADOS

[editar] "ENFERMEDAD DE POMPE"
Es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos.
Es llamada también:
Deficiencia de maltasa ácida
Deficiencia de Alpha-1,4 Glucosidasa
Cardiomegalia Glicogénica Difusa
Glicogenosis Generalizada
Glicogenosis Tipo II
Deficiencia de Glicosidasa lisosomal

No obstante para lograr comprenderesta enfermedad es necesario e imprescindible mencionar primeramente que esta es una enfermedad relacionada con el metabolismo de los carbohidratos; y en este particular caso es inherente a la síntesis de glucógeno, el cual es un polisácarido.
[editar] INTRODUCCIÓN
== == == ENFERMEDADES POR ALMACENAMIENTO DEL GLUCÓGENO == == ==

Estas enfermedades constituyen un grupo de trastornos hereditariosdel metabolismo del glucógeno. Se excluyen los que se asocian a acumulación secundaria de glucógeno, como síndrome de Mauriac y por tratamiento con esteroides. Fue una de las enfermedades del almacenamiento del glucógeno el primer defecto congénito del metabolismo que se definió en forma enzimática. La clasificación original de Cori en cuatro grupos se ha ampliado progresivamente a 13. Se hanagregado datos cronológicos a ia clasificación original de la definición enzimática, excepto por el tipo 0, así llamado porque se caracteriza por una deficiencia de glucógeno. Los subtipos se crearon porque pueden existir presentaciones clínicas diversas del mismo efecto enzimático o diferencias en la enzima sin que puedan observarse características fenotipicas desiguales.
Etiología. Los datos de quedisponemos guardan relación con transmisión autosómica recesiva, excepto en el tipo IX que está unido al cromosoma sexual. Los síntomas que se asocian a los tipos 0, I, III, IV, IX, XI y XII pueden explicarse por la deficiencia de la disponibilidad del glucógeno hepático, y la gravedad de los síntomas varia según el grado de trastorno de la transformación del glucógeno en glucosa sanguínea. En eltipo IV los síntomas son consecuencia de la cirrosis resultante. Las glucogénesis musculares, o sea los tipos V, VII, VII y X, presentan síntomas consecuencia de la deficiencia de la glucólisis en el músculo, que por lo regular se hace patente solo después de ejercicio intenso.
Manifestaciones clínicas. La deficiencia enzimática del tipo 0 produce una velocidad inadecuada de síntesis deglucógeno, y puesto que la velocidad de utilización es normal, rápidamente desaparecen las reservas inadecuadas y ocurre hipoglucemia. En lactantes, la gluconeogénesis sola no basta para mantener las cifras de glucosa en sangre. A menudo los síntomas no se manifiestan sino hasta hacer disminuir la frecuencia de la alimentación. Las otras formas hepáticos de las glucogenosis (cuadro adjunto) quizá produzcansíntomas tan parecidos que no se puedan distinguir en forma clínica, y varían de hipoglucemia y cetoacidosis sintomáticas y problemáticas a hepatomegalia esencialmente asintomática. Es más probable que los tipos I y III sean sintomáticos y los datos asociados que se aprecian son susceptibilidad a infecciones, tendencia a hemorragias, corta estatura, rasgos un poco notorios parecidos a los de laenfermedad de Cushing, como sudoración excesiva. Ocurre gota únicamente en el tipo I por lo regular no es sintomática sino hasta después de la pubertad, a pesar del aumento de la concentración de ácido úrico durante todo su curso. El manejo clínico de los sujetos que sufren mayores síntomas es más difícil en los primeros cinco años de vida. Los síntomas y la hepatomegalia suelen desaparecer al...