Enfermedad
Páginas: 3 (512 palabras)
Publicado: 19 de julio de 2012
Biología
Síndrome de Lesch-Nyhan
El síndrome de Lesch-Nyhan: Las bases moleculares de una rara enfermedad recesiva ligada al X
El síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) es una enfermedaddevastadora que comnienza a manifestarse en bebes de 3 a 6 meses de edad, cuando aparecen partículas naranjas (denominadas a veces arena naranja) en la orina y manchan el pañal de los bebes afectados. Estaspartículas de la orina son cristales de urato y son el presagio de muchas dificultades futuras que finalmente darán lugar a una muerte prematura. El LNS afecta solo a varones y es el resultado de laperdida completa, o casi, de la actividad de una enzima esencial, la hipoxantin-guanosin fosforibosil transferasa (HPRT). Esta enzima interviene en el reciclaje metabólico de las purinas, uno de los dostipos principales de bases nitrogenadas que forman los nucleótidos del DNA.
Aunque las purinas adenina y guanina se pueden sintetizar a partir de componentes químicos básicos, los mamíferos handesarrollado la capacidad de aprovecharlos del DNA que esta siendo degradado, recuperándolos en la forma de hipoxantina. Bajo la acción de la HPRT, la hipoxantina se puede convertir de nuevo en nucleótidoscon adenina o guanina. Cuando este mecanismo falla por mutacion, el exceso de hipoxantina se convierte en acido urico que se acumula mas alla de la capacidad que tiene el organismo para excretarlo.Esta anomalía, llamada metabolica o bioquímica, tiene numerosos efectos, siendo los mas graves el restraso mental, ataques y energicos movimientos espasmódicos incontrolados que incluyenautomutilaciones de los dedos y de los labios.
Los pacientes requieren un cuidado continuo durante toda su vida y casi siempre mueren antes de los 30 años, normalmente como consecuencia de fallos renales. Enfebrero de 2004 el paciente de LNS vivo mas viejo, phlip barker, celebraba su 33 aniversario en Bayview, New York.
El gen implicado en e LNS está localizado en el brazo largo del cromosoma X y...
Síndrome de Lesch-Nyhan
El síndrome de Lesch-Nyhan: Las bases moleculares de una rara enfermedad recesiva ligada al X
El síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) es una enfermedaddevastadora que comnienza a manifestarse en bebes de 3 a 6 meses de edad, cuando aparecen partículas naranjas (denominadas a veces arena naranja) en la orina y manchan el pañal de los bebes afectados. Estaspartículas de la orina son cristales de urato y son el presagio de muchas dificultades futuras que finalmente darán lugar a una muerte prematura. El LNS afecta solo a varones y es el resultado de laperdida completa, o casi, de la actividad de una enzima esencial, la hipoxantin-guanosin fosforibosil transferasa (HPRT). Esta enzima interviene en el reciclaje metabólico de las purinas, uno de los dostipos principales de bases nitrogenadas que forman los nucleótidos del DNA.
Aunque las purinas adenina y guanina se pueden sintetizar a partir de componentes químicos básicos, los mamíferos handesarrollado la capacidad de aprovecharlos del DNA que esta siendo degradado, recuperándolos en la forma de hipoxantina. Bajo la acción de la HPRT, la hipoxantina se puede convertir de nuevo en nucleótidoscon adenina o guanina. Cuando este mecanismo falla por mutacion, el exceso de hipoxantina se convierte en acido urico que se acumula mas alla de la capacidad que tiene el organismo para excretarlo.Esta anomalía, llamada metabolica o bioquímica, tiene numerosos efectos, siendo los mas graves el restraso mental, ataques y energicos movimientos espasmódicos incontrolados que incluyenautomutilaciones de los dedos y de los labios.
Los pacientes requieren un cuidado continuo durante toda su vida y casi siempre mueren antes de los 30 años, normalmente como consecuencia de fallos renales. Enfebrero de 2004 el paciente de LNS vivo mas viejo, phlip barker, celebraba su 33 aniversario en Bayview, New York.
El gen implicado en e LNS está localizado en el brazo largo del cromosoma X y...
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