enfermedades hereditarias monogenicas

República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación
Universidad Bolivariana de Venezuela
Medicina Integral Comunitaria
Maturín. Edo Monagas






















Profesor: Estudiante:
Alexori Ana Karina Núñez












Julio, 2014

ENFERMEDADES HEREDITARIAS MONOGÉNICAS
Definición
Lasenfermedades hereditarias monogénicas son aquellas producidas por alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen.
Los genes son pequeños segmentos de ADN. Están dispuestos en orden en los cromosomas, dentro del núcleo de las células. Cada célula tiene 23 pares de cromosomas; dos de ellos, el X y el Y, son los cromosomas sexuales y determinan el sexo; el resto de cromosomas se llaman autosómicos.Todos los genes sirven de patrón para la producción de diferentes proteínas y juntos proporcionan la información necesaria para estructurar el cuerpo y sus funciones. Cuando uno de ellos es anormal, puede producir una proteína anormal o en cantidades anormales que altere estas funciones.
No siempre los rasgos anormales heredados tienen consecuencias para la salud; a veces las consecuencias sonmínimas, pero también pueden producir alteraciones que lleven a una disminución importante en la calidad de vida. Las enfermedades hereditarias afectan al 1-2% de la población general.
Clasificación de las herencias mendelianas

Autosomica recesiva: Un 25% de la descendencias esta afectada por la enfermedad. (Fibrosis quística, anemias, talasemias, fenilcetonuria, aminoacidopatias metabólicas, etc…)Autosomica dominante: Un 50% de las descedencias esta afectada por la enfermedad. ( huntinton, distrofia motonica, marfan, predisposición del cáncer, neurofibromatosis tipo 1, von-hippel, li-fraumeni, APC, etc…)

Recesivas ligada al sexo: O en el caso de estar ligado al cromosoma X, un 25% de las descendencias femenina y el 50% de la descendencias masculina esta afectado por la enfermedad.O en el caso de estar ligado al cromosoma Y, un 50% de las descendencias femenina y un 100% de las descendencias masculina. ( Hemofilias A y B, Distrofia muscular de duchenne, lesch-nihan, síndrome de hunter, deficiencia en G6PG, enfermedad de Kennedy, etc…)
Dominante ligado al sexo: El 50% de las descendencias esta afectado por la enfermedad. (Sindrome de frágil-X, hipofosfatemia, Incontinenciapigmentos, charcot-marie-tooth ligada al X, Sindrome de alpont, etc…)

LEYES DE MENDEL
Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como «leyes para explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la descendencia. Desde este punto de vista, de transmisión de caracteres,estrictamente hablando no correspondería considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos que Mendel observó en sus experimentos es una ley de transmisión, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana en ocasiones no se considera una ley deMendel. Así pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisión: la Ley de segregación de caracteres independientes (2ª ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1ª Ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (3ª ley, en ocasiones descrita como 2ª Ley).1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial.
Establece que si se cruzan dos razas puras (una con genotipo dominante y otra con genotipo recesivo) para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo...