Enfermedades Hereditarias
Páginas: 7 (1626 palabras)
Publicado: 28 de octubre de 2012
República bolivariana de Venezuela
Ministerio de poder popular para la educación
U.E Colegio la concordia
Profesora: Graciela malavê
Nombres: Cristian Cabeza
Enrique Terán
Caracas, octubre del 2012
INTRODUCCIÓN
Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose depadres a hijos y así sucesivamente. Gran parte del conocimiento de la genética humana se funda en el estudio de
las enfermedades hereditarias. Muchas enfermedades hereditarias se forman en la cadena genética de las personas antes de nacer.
Las enfermedades hereditarias se deben a la presencia de genes patológicos en los cromosomas o bien a una anomalía de los cromosomas.
Se conocen más de6.000 enfermedades hereditarias .Según el modo de transmisión, se distinguen las enfermedades hereditarias dominantes autonómicas, las enfermedades hereditarias recesivas autonómicas y las enfermedades hereditarias ligadas al sexo
En la especie humana se han descrito más de 3.000 enfermedades genéticas; pero, para la mayoría de ellas, el gen responsable aun no ha sido aislado y su naturaleza, amenudo, es totalmente desconocida. Algunas de estas enfermadas son determinadas por genes dominantes, como es el caso de la enfermedad denominada corea de Huntington o mal de san vito. Su alternativo de «corea» viene porque entre sus síntomas visibles encontramos movimientos coreicos, es decir, movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades. Se cree que los orígenes debieron ser en elnoroeste europeo y que desde allí se extendió al resto del mundo, especialmente a América donde encontramos tasas elevadas de esta afección. En 1933 se descubrió que el desencadenante de la enfermedad era una mutación genética localizada posteriormente en el cromosoma 4,
La edad de aparición de esta enfermedad es muy variable, de allí que muchos de quienes portan el gen dominante no lo sepan,pues los síntomas suelen aparecer a los 30 y 40 años de edad del individuo, cuando ya ha formado una familia y le has trasmitido así el gen a sus descendientes. Cada hijo de un progenitor afectado tiene el 50% de posibilidades de heredar esta enfermedad y 50% de ser normal.
La corea de Huntington es un trastorno cerebral hereditario, que va evolucionando paulatinamente hasta ocasionar la muertedel individuo, por lo general entre 10 y 20 años después de su inicio. Los síntomas comienzan con desmayos y, después, el individuo enfermo experimenta contorsiones y movimientos giratorios incontrolables, seguidos del olvido, excitabilidad o apatía total. Por último se produce demencia y perdida de la capacidad de razonar.
Todos estos síntomas son una consecuencia de la degeneración de lasneuronas en la corteza cerebral, así como de los ganglios basales.
Hasta ahora no hay tratamiento eficaz para la corea de Huntington; solo se emplean tranquilizantes para reducir la ansiedad, la depresión y, parcialmente, las contorsiones.
La población más grande conocida con la Enfermedad de Huntington se encuentra en la región de la Costa Occidental del Lago de Maracaibo - Estado Zulia,en Venezuela, y se estima que llegó allí a principios del siglo XIX y que, como consecuencia de un efecto fundador, se ha mantenido y hay muchos miembros de la población que la padecen y los que no, tienen un alto riesgo de padecerla, por lo que muchos investigadores, provenientes de otros países han venido a realizar estudios, especialmente de grupos familiares que padecen esta enfermedad, con elobjeto de comprender la base molecular de esta enfermedad y como tratarla con eficacia
Un caso particular en Venezuela es la enfermedad de la hemoglobinopatía en la isla de toas; dicha isla se encuentra en la ciudad de Maracaibo.
La isla de toas esta ubicada en el lago de Maracaibo, el estudio de la población de dicha isla es de gran interés medico, por el alto riesgo que presenta en cuanto...
Ministerio de poder popular para la educación
U.E Colegio la concordia
Profesora: Graciela malavê
Nombres: Cristian Cabeza
Enrique Terán
Caracas, octubre del 2012
INTRODUCCIÓN
Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose depadres a hijos y así sucesivamente. Gran parte del conocimiento de la genética humana se funda en el estudio de
las enfermedades hereditarias. Muchas enfermedades hereditarias se forman en la cadena genética de las personas antes de nacer.
Las enfermedades hereditarias se deben a la presencia de genes patológicos en los cromosomas o bien a una anomalía de los cromosomas.
Se conocen más de6.000 enfermedades hereditarias .Según el modo de transmisión, se distinguen las enfermedades hereditarias dominantes autonómicas, las enfermedades hereditarias recesivas autonómicas y las enfermedades hereditarias ligadas al sexo
En la especie humana se han descrito más de 3.000 enfermedades genéticas; pero, para la mayoría de ellas, el gen responsable aun no ha sido aislado y su naturaleza, amenudo, es totalmente desconocida. Algunas de estas enfermadas son determinadas por genes dominantes, como es el caso de la enfermedad denominada corea de Huntington o mal de san vito. Su alternativo de «corea» viene porque entre sus síntomas visibles encontramos movimientos coreicos, es decir, movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades. Se cree que los orígenes debieron ser en elnoroeste europeo y que desde allí se extendió al resto del mundo, especialmente a América donde encontramos tasas elevadas de esta afección. En 1933 se descubrió que el desencadenante de la enfermedad era una mutación genética localizada posteriormente en el cromosoma 4,
La edad de aparición de esta enfermedad es muy variable, de allí que muchos de quienes portan el gen dominante no lo sepan,pues los síntomas suelen aparecer a los 30 y 40 años de edad del individuo, cuando ya ha formado una familia y le has trasmitido así el gen a sus descendientes. Cada hijo de un progenitor afectado tiene el 50% de posibilidades de heredar esta enfermedad y 50% de ser normal.
La corea de Huntington es un trastorno cerebral hereditario, que va evolucionando paulatinamente hasta ocasionar la muertedel individuo, por lo general entre 10 y 20 años después de su inicio. Los síntomas comienzan con desmayos y, después, el individuo enfermo experimenta contorsiones y movimientos giratorios incontrolables, seguidos del olvido, excitabilidad o apatía total. Por último se produce demencia y perdida de la capacidad de razonar.
Todos estos síntomas son una consecuencia de la degeneración de lasneuronas en la corteza cerebral, así como de los ganglios basales.
Hasta ahora no hay tratamiento eficaz para la corea de Huntington; solo se emplean tranquilizantes para reducir la ansiedad, la depresión y, parcialmente, las contorsiones.
La población más grande conocida con la Enfermedad de Huntington se encuentra en la región de la Costa Occidental del Lago de Maracaibo - Estado Zulia,en Venezuela, y se estima que llegó allí a principios del siglo XIX y que, como consecuencia de un efecto fundador, se ha mantenido y hay muchos miembros de la población que la padecen y los que no, tienen un alto riesgo de padecerla, por lo que muchos investigadores, provenientes de otros países han venido a realizar estudios, especialmente de grupos familiares que padecen esta enfermedad, con elobjeto de comprender la base molecular de esta enfermedad y como tratarla con eficacia
Un caso particular en Venezuela es la enfermedad de la hemoglobinopatía en la isla de toas; dicha isla se encuentra en la ciudad de Maracaibo.
La isla de toas esta ubicada en el lago de Maracaibo, el estudio de la población de dicha isla es de gran interés medico, por el alto riesgo que presenta en cuanto...
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