Enfermedades Metab Licas Hereditarias Final


Enfermedades Metabólicas Hereditarias
del Sistema Nervioso
Constanza Oliva Herrera - Daniela Cea Molina
Facultad de Ciencias Sociales
Universidad Central de Chile
coni.olivah@gmail.com - danicea.mol@gmail.com

RESUMEN
Las enfermedades metabólicas del sistema nervioso son desordenes bioquímicos causados por la ausencia de una enzima o una anomalía endocrina o alimentaria, lo cual afecta elequilibrio de los glúcidos, de los prótidos, de los lípidos, entre otros, pudiendo provocar una falla a nivel sistémico en el organismo del paciente. Las enfermedades metabólicas innatas (EIM) representan un conjunto de enfermedades en donde la alteración de la genética, principalmente de la estructura o función de una enzima dará lugar a un defecto, este tipo de déficit es un desorden congénito queviene desde el nacimiento, puesto que es habitualmente hereditario. El objetivo del presente escrito es compilar la frecuencia de algunas enfermedades congénitas, principalmente fijándose en las manifestaciones a nivel cerebral y corporal. Este grupo de enfermedades no ameritan la muerte, pero si cierta incomodidad, para las cuales es necesario un adecuado diagnóstico, es decir un chequeocompleto en conjunto con una serie de pruebas sanguíneas., para tener un panorama epidemiológico propio, que ayude a tomar mejores decisiones.
Palabras clave: Errores innatos del metabolismo, enfermedades metabólicas, frecuencia, tamiz neonatal, discapacidad.
INTRODUCCION
Las enfermedades metabólicas del sistema nervioso ,aunque son un grupo muy raro en la población actual, cada vez se ven más niñoscon este tipo de déficits, adquiriendo así una gran importancia en la actualidad puesto que ha incrementado el nivel de mortalidad producto de este conjunto de enfermedades, ya que son enfermedades genéticas abrumadoras y a menudo letales, implican cargas familiares y sociales importantes y conllevan un elevado consumo de recursos sanitarios debido a las necesidades de hospitalización,especialmente en la edad pediátrica.1
No obstante gracias a las alternativas que existen como el trasplante de medula o el temprano diagnostico gracias a un adecuado método de tamiz, lo cual permite su diagnóstico en la vida uterina ha sido posible prevenir la muerte de infantes e incluso evitar o prevenir las posibles secuelas.2
Por el hecho de que el cerebro es un órgano con alto requerimiento metabólico ypor ello muy susceptible a daño por cambios en el flujo sanguíneo, se pueden provocar deterioros en ganglios basales, cerebelo, hipocampo, y regiones parietales u occipitales, como sucede en el caso de la encefalopatía Hipóxico-isquémica 3,provocando visibles alteraciones de la capacidad de juicio y falta de atención hasta pasar por deterioro mental. En el caso de que ocurra una reducciónimportante de glucosa se generara una disminución de la actividad de los centros superiores 4 produciendo un descenso en la necesidad de energía, lo cual es conocido como encefalopatía Hipoglucémica, que normalmente produce respuestas nerviosas y hormonales para aumentar la producción de glucosa en el hígado y poder ayudar al sistema nervioso 5, su característica observable más habitual sonconvulsiones y confusión, que pueden ser producto de fármacos o sustancias como insulina, alcohol , entre otros. Producto de enfermedades respiratorias crónicas, como fibrosis pulmonar, enfisema puede generarse una encefalopatía Hipercápnica, con presencia se síntomas como hipertensión craneal, cefaleas frontales, somnolencias. Los daños cerebrales y del sistema nervioso que se presentan por deterioroshepáticos, que generan cambios en el estado mental, de conciencia, el comportamiento y la personalidad, presentando síntomas tales como olvido, confusión, desorientación, delirio o demencia 6, son producidos cuando el hígado no puede metabolizar o desintoxicar apropiadamente las sustancias en el organismo, generándose acumulación de dichas sustancias tóxicas en el torrente sanguíneo generando una...