epidermis

El término Epidermolisis Bulosa (EB) comprende un grupo de desórdenes genéticos caracterizados por lesiones ampollares en la piel y las mucosas (boca, esófago, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias, párpados

que aparecen ante traumas mínimos o incluso espontáneamente y afecta a 1: 50.000 recién nacidos vivos1.
La clasificación de este complejo y heterogéneo grupo desíndromes es compleja y los primeros intentos se hicieron basándose en observaciones clínicas y genéticas. En la actualidad el diagnóstico específico se hace comúnmente por estudio histopatológico con microscopía electrónica de transmisión, complementado con microscopía convencional, análisis histoquímico y estudio molecular de los genes de las proteínas involucradas.
La microscopía electrónicapermite clasificar este síndrome congénito en tres grupos principales, de acuerdo al plano de separación en que se produce la ampolla.


Epidermolisis Bulosa Simple. Su herencia está determinada principalmente por un gen autosómico dominante. Las ampollas se forman por la desintegración de las células de las membranas basal y suprabasal y la separación es intraepidérmica por citolisis de losqueratinocitos. Las ampollas tienen contenido seroso y sanan sin dejar cicatriz. El desarrollo del pelo, dientes y uñas puede ser normal.
Las ampollas aparecen durante el primer año de vida y ocasionalmente están presentes al nacimiento, son inducidas por pequeños traumas y en los niños pequeños se ven principalmente en la espalda, manos y piernas. En niños más grandes las manos y pies son los másafectados, al igual que los sitios donde hay fricción por la ropa. Las lesiones empeoran con el calor. Aunque las ampollas aparecen durante toda la vida, algunos pacientes mejoran después de la pubertad.
Epidermolisis Bulosa de la unión. Se caracteriza por una herencia autosómica recesiva. Se presenta con ampollas que se forman dentro de la lámina lúcida, por falla en los hemidesmosomas, lo quees secundario principalmente a mutaciones de las proteínas: Laminina 5 y Colágeno XVII, responsable de la unión entre las membranas celulares. Esta variedad puede afectar las mucosas oculares, cavidad bucal, vía urinaria, esófago y faringe, al igual que las uñas.
En esta forma de EB, existe una variedad potencialmente letal, llamada EB de la unión tipo Herlitz, en que las ampollas están presentesal nacer o tempranamente luego del nacimiento y en la que después se hacen generalizadas. La mucosa oral está generalmente comprometida y puede haber vesículas en la laringe, tráquea, bronquios y vías biliares.
Muchos niños mueren en la primera infancia por infecciones y los que sobreviven los primeros meses, pueden desarrollar costras periorales y perinasales características. En los niñosmayores la combinación de infecciones crónicas y pérdida de fierro a través de la piel puede resultar en anemia crónica.
En la variedad no letal, o también llamada EB de la unión tipo No Herlitz, los pacientes sobreviven hasta la adultez, la enfermedad se va haciendo menos severa con los años y las mucosas están afectadas al igual que las uñas.
Epidermolisis Bulosa distrófica. Puede tener unaherencia autosómica recesiva o dominante y presenta lesiones ampollares que se ubican entre la lámina densa y el estrato dérmico de la piel. Por tanto, la separación es subepidérmica, bajo la membrana basal, por rotura de las fibras de anclaje. Esto es generado por cambios en el Colágeno VII.
La EB distrófica recesiva es una de las presentaciones clínicas más severas, en la que se pueden observarcicatrices en la piel y mucosas, vesículas y cicatrices en el esófago, el que puede presentar estenosis secundaria. Las ampollas generalizadas en la piel y mucosas pueden provocar retracción de la piel palmar de las manos y pies2. Este fenómeno llamado pseudosindactilia, es producido por vesículas y úlceras cruentas a repetición en manos y pies, las que al cicatrizar dejan lesiones fibrosas que...