Esclerosis Tuberculosa

Enfermedad de Bourneville (Esclerosis Tuberosa)

P. Benvenuti(1), G. de Barrrio(1), J.M. Casal(2), G. Espeche(1), G. Saubidet(1), S. Serrano(3), S. Besuschio(3)
La esclerosis tuberosa es unsíndrome neurocutáneo de herencia autosómica dominante frecuentemente asociado a una anomalía del cromozoma 9, aunque hasta un 60% de los casos ocurren en forma espontánea. La incidencia es del1/10.000-1/100.000 y lleva a múltiples anomalías orgánicas y esqueléticas. La tríada clásica que define a este desorden es:

   1- adenoma sebáceo (90%)
   2- convulsiones (80-90%)
   3- retraso mental(50-80%)

Otras asociaciones cutáneas incluyen parches verde-grisáceos, áreas de depigmentación en forma de hoja, fibromas sub-ungueales y manchas color café con leche.

La penetración (% de aquellospacientes con el gen que manifiesten la enfermedad) es cercana al 100%. La edad más común de presentación es la infancia; en un porcentaje cercano al 40% se presenta más tardíamente.

Es unafacomatosis, estando comprometidas la retina, la piel y el SNC. Otras lesiones incluyen angiomiolipomas renales (40-80%), rabdomiomas cardíacos, linfangiomas quísticos, fibrosis crónica, leiomiomas hepáticosy adenomas, y cambios óseos quísticos.
Criterios diagnósticos
Primarios
• Tubérculos corticales
• Nódulos subependimarios
• Hamartomas retinianos
• Angiofibromas faciales
• Fibromasperiungueales
• Placas fibrosas o fibromas en la frente o cuero cabelludo
• Múltiples angiomiolipomas renales.
Secundarios
• Convulsiones en la infancia
• Mioclonías
• Convulsiones tónicas o atónicas
•Máculas hipomelanóticas
• Hamartomas papilares retinianos
• Fibromas gingivales
• Erosiones dentales
• Quistes renales
• Rabdomiomas cardíacos
• Linfangiomiomatosis pulmonar
• Pulmones enpanal de abeja
• Calcificaciones corticales o subcorticales
Sintomatología común:
• Dolor
• Hematuria importante
• Anemia
• Hipertensión

Manifestaciones radiológicas del síndrome:

Casi...