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Síndrome de Hunter

El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), es una tesaurismosis, es decir, una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una enzima ausente odeficiente, llamada iduronato-2-sulfatasa (I2S).
El síndrome de Hunter (MPS II), es una afección genética grave que afecta primariamente a varones. Interfiere con la capacidad del organismo para descomponery reciclar algunos mucopolisacáridos específicos, conocidos también como glucosaminoglucanos o GAGs.

A medida que progresa la acumulación, los síntomas se hacen más aparentes. Las manifestacionessuelen consistir en diferentes rasgos faciales, macrocefalia y abdomen prominente. Los pacientes pueden también experimentar perdida de audición, estenosis de las válvulas cardíacas que conducen a unfallo de la función del corazón, enfermedad obstructiva de las vías aéreas, apnea del sueño e hipertrofia hepática y del bazo. También pueden verse afectadas la capacidad del movimiento y la movilidad.En algunos casos el sistema nervioso central se ve afectado hasta el punto de que se producen retrasos en el desarrollo y problemas neurológicos. No todos los pacientes están afectados del mismo modo eigualmente el curso varía ampliamente. No obstante, el síndrome siempre es grave, progresivo y reduce la esperanza de vida.
Los signos y síntomas visibles del síndrome de Hunter en niños sonnormalmente las primeras pistas que llevan al diagnóstico. Este suele producirse entre los 2 y 4 años de edad.
El síndrome de Hunter es un síndrome hereditario recesivo ligado al cromosoma X que afectaprincipalmente a varones, se trasmite de una generación a otra de un modo específico.
ntre los primeros síntomas con frecuencia aparecen hernias inguinales infecciones del oído, moqueo y resfriados. Ya queestos síntomas son bastante comunes en todos los niños, es probable que no se acuda todavía a consulta para efectuar un diagnóstico de síndrome de Hunter.
A medida que continúa la acumulación de...