Examenes

Esc. Ing. Eulalio Gutiérrez Treviño
Biología
Profa. Teresa Cantú
Trabajo especial:
“Enfermedades Hereditarias”
1 grado Secc. “A”
Ana Hilda Sifuentes Hdz.
#36

Enfermedades hereditarias
Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y asísucesivamente.
Las Enfermedades cromosómica s son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico.
A continuación se presenta una de las más comunes:
El síndrome de Down (SD) es un trastornogenético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue elprimero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérome Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías,especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estaspersonas.

El síndrome de Patau
El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumentacon edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año.
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes síntomas:
Anomalías en el sistema nervioso Anomalías en el abdomen
Retraso mental Onfalocele
Alargamiento del surco posteriorExtrofia vesicular
Aumento de tamaño del riñón Hipotonía vesicular
Anomalías cardíacas Anomalías en los miembros
Comunicación interventricular Pie Vago
Displasia valvular Polidactilia



Síndrome Warkany
El síndrome de Warkany o Trisomía 8 es unaanomalía cromosómica, descubierto por el pediatra austriaco-americano Joseph Warkany. La Trisomía 8 es simple mortal, provocando que el feto, sea aborto involuntario. Su expresión fenotípica es variable, pues algunos individuos sufren dismorfias leves por lo que algunos pacientes no se hacen el diagnóstico, mientras otros son intensamente afectados. El diagnostico de la Trisomía 8 se basa en lapresencia de un cromosoma 8 adicional, habitualmente en mosaico y generalmente con una línea celular normal.
Características:
* Espasmos
* Anomalía vertebral
* Anomalías renales
* Rostro inexpresivo
* Moderado o grave retraso mental
* Retraso del desarrollo psicomotor
* Pelvis estrecha
* Posturas anormales o desviaciones de los dedos de los pies.

Síndrome de...