FARMAGENETICA Y FARMACOGENOMICA

FARMACOGENETICA, FARMACOGENOMICA, POLIMPORFISMO SNP Y SU RELACION CON EL METABOLISMO DE LOS MEDICAMENTOS

INTRODUCCIÓN 

La genética ha abierto un mundo de posibilidades individuales y colectivas. La información genética de los sujetos trasciende su individualidad para afectar a la familia y a la sociedad. Pero estas posibilidades no pueden ser analizadas en un contexto hipotético, sino enla perspectiva del sistema económico de libre mercado y en el momento presente, cuando la generación de conocimiento está altamente protegida. En este nuevo contexto, las muestras biológicas y la información genética, conjuntamente con el historial clínico, son un elemento de comercio o de acuerdos entre industria y sistema público de salud (como en los casos de Islandia y Estonia) con el objetivode desarrollar la farmacogenética. Sin embargo, el desarrollo de una posible nueva medicina, tan unido a las corporaciones farmacéutico-sanitarias que utilizan la protección del conocimiento y las patentes para rentabilizar las inversiones, dibuja un horizonte confuso, de difícil análisis y de consecuencias sociales importantes. Con el objetivo de clarificar y entender la necesidad de investigarcon muestras biológicas y prever hacia adónde se proyecta la farmacogenética, es necesario hacer algo de historia sobre el origen de la investigación farmacológica. 
A principios de este siglo, A. Garrod ya postulo que las fuertes reacciones adversas observadas en algunos individuos tras la ingesta de ciertos fármacos o alimentos se debían a distintos procesos bioquímicos que estaban determinadosgenéticamente. En los años 50 esta teoría se confirma con la demostración de que la hemolisis que padecían algunas personas tras la administración de primaquina (un anti-malárico) o la ingestión de habas era debida a la deficiencia (heredada) de glucosa-6 fosfato-deshidrogenasa (G6PD). Hoy en día, muy pocos ponen en duda que la variabilidad genética de los enzimas implicados en el mecanismo deacción y metabolización de ciertos fármacos puede influir enormemente en la capacidad individual de respuesta y en la aparición de reacciones adversas a dichos fármacos.  
El campo de la farmacogenética cobra un gran interés en la década de los setentas, cuando Vesell y sus colegas en 1973 demuestran que el metabolismo de varios fármacos en gemelos idénticos es menos divergente que en los gemelos noidénticos. En menos de 30 años, se han observado respuestas notablemente distintas, en lo que se refiere a la eficacia de los fármacos administrados; estas diferencias radican en respuestas exageradas en relación con su comportamiento farmacocinético. Cuando se trata de respuestas inusitadas como la ineficacia terapéutica o intoxicaciones farmacológicas, en éste sentido se habla de intolerancia oidiosincrasia según los cambios, ya sean cuantitativos y/o cualitativos. 


OBJETIVOS 

Definir los conceptos de farmacogenética, farmacogenómica y polimorfismo SNP. Así mismo como comprender sus beneficios y resultados de su aplicación dentro del campo de la medicina.  
 
Conocer las implicaciones de las variantes genéticas en la respuesta diferencial a fármacos y su aplicación prácticapara el beneficio del paciente y de la sociedad en general. 
POLIMORFISMO SNP
Un polimorfismo de un solo nucleótido o SNP (Single Nucleotide Polymorphism, pronunciado esnip) es una variación en la secuencia de ADN que afecta a una sola base (adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G)) de una secuencia del genoma. Sin embargo, algunos autores consideran que cambios de unos pocosnucleótidos, como también pequeñas inserciones y deleciones pueden ser consideradas como SNP, donde el término Polimorfismo de nucleótido simple es más adecuado. Una de estas variaciones debe darse al menos en un 1% de la población para ser considerada como un SNP.
Los SNP forman hasta el 90% de todas las variaciones genómicas humanas, y aparecen cada 100 a 300 bases en promedio, a lo largo del...