Fibrosis Quística Crónica

FIBROSIS QUISTICA CRONICA
Enfermedad gastrointestinal, hepática y pancreática
Con anterioridad a la difusión de las pruebas prenatal y neonatal para fibrosis quística, era frecuente que la enfermedad se detectara al constatar que el recién nacido no podía expulsar sus primeras heces (meconio). El meconio puede obstruir completamente los intestinos y causar graves trastornos. Esta condición,llamada íleo meconial, ocurre en el 10% de los recién nacidos con FQ. Recientemente se han identificado variantes genéticas en genes relacionados con el el transporte de iones en el intestino delgado que predisponen al desarrollo del íleo meconial. Asimismo, es también frecuente la asociación de FQ con protrusión de las membranas rectales internas (prolapso rectal), debida al mayor volumen fecal, ala malnutrición, y a la elevación de la presión intraabdominal por tos crónica.
El moco glutinoso observado en el pulmón tiene su correlato en las secreciones espesas del páncreas, órgano responsable de proveer jugos digestivos que facilitan ladescomposición química de los alimentos. Estas secreciones impiden el movimiento de las enzimas pancreáticas hacia el intestino y producen dañoirreversible en el páncreas, a menudo acompañado de dolorosa inflamación (pancreatitis). La deficiencia de enzimas digestivas se traduce en un impedimento para absorber los nutrientes, con la subsiguiente excreción de éstos en las heces: este trastorno es conocido como malabsorción. La malabsorción conduce a la desnutrición y al retardo en el crecimiento y desarrollo, ambos debidos a la bajabiodisponibilidad calórica. Las personas con FQ tienen, en particular, problemas para absorber las vitaminas A, D, E, y K. Además de la afección pancreática, suelen experimentar acidez crónica, xerostomía, obstrucción intestinal por intususcepción, y constipación. Los pacientes mayores desarrollan también el síndrome de obstrucción intestinal distal causado por las heces glutinosas.
Estas secreciones tambiénpueden causar problemas en el hígado. La bilis, producida por esta víscera para facilitar la digestión, podría bloquear las vías biliares, dañando los tejidos adyacentes. Con el tiempo, esta situación conduce a la cirrosis. En ese caso, resultan comprometidas funciones de primer orden, tales como las implicadas en la neutralización de toxinas, y en la síntesis de importantes proteínas (por ejemplo,los factores de coagulación, responsables de la coagulación sanguínea).

DEFICIENCIA DE ALFA- 1 ANTITRIPSINA

La deficiencia de alfa-1 antitripsina (abreviadamente, alfa-1 y DAAT) es un trastorno genético hereditario que puede ocasionar en la tercera y cuarta década de vida una enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), fundamentalmente enfisema. Con menos frecuencia se puede manifestardesde el nacimiento hasta cualquier momento en la vida como una enfermedad hepática crónica. El déficit de alfa-1 se caracteriza por unos niveles en la sangre muy bajos o inexistentes de una proteína llamada alfa-1 antitripsina(AAT), que es producida por el hígado. La función principal de la AAT es proteger el tejido pulmonar de la inflamación ocasionada por las infecciones y los irritantesinhalados, como el humo de cigarrillo.
-------------------------------------------------

-------------------------------------------------
Causas
La deficiencia de alfa 1-antitripsina es una enfermedad infrecuente. El defecto genético responsable afecta a 1 entre 3.000-5.000 personas, es una de las tres enfermedades genéticas letales más frecuentes (las otras dos más frecuentes son la Fibrosisquística y el Síndrome de Down). Afortunadamente, no todos los pacientes con deficiencia de alfa 1- antitripsina desarrollan enfermedad clínicamente significativa. El gen de la AAt se trasmite por herencia de manera autosómica recesiva mediante dos alelos, uno de cada progenitor, que se expresan independientemente en los hijos al 50%. Se han identificado hasta 70 variantes de l gen. El conjunto de...