genes estructura y funcion
Genes: estructura y
función
Información de los
genes
De genes a proteínas
Proteína:
Funciones de células órganos y
organismos
Interacciones con el ambiente
Conocemos secuencia del
DNA, no el número de genes
Estimación 25,000 genes...
¿Un gen para cada
proteína?... NO!!!
Redes de combinaciones de
genes = diversidad
Enrollamiento del DNA:
formación decromosomas
De genoma a proteína:
amplificación de información
El dogma central
DNA RNA Proteína
Contenido
de la información genética:
DNA, núcleo
Utilización
de la información genética:
Síntesis de proteínas, citoplasma
Molécula
RNA
enlace entre DNA y Proteínas:
El dogma central
Gen: Definición
molecular
Una
secuencia de DNA en el genoma
requerida para laproducción de un
producto funcional, sea proteína o
molécula de RNA
Gen: organización y
estructura
¿Qué
incluye un gen?
Secuencia de codificación
▪ Exones
▪ Intrones
Secuencias adyacentes requeridas para su
expresión
▪ Producción normal de la molécula de RNA
▪ Cantidad correcta
▪ Lugar correcto
▪ Tiempo correcto
Gen: organización y
estructura
Región promotora
(P)
Región codificadora
(C)
Región terminadora
(T)
Región promotora (P)
Secuencia
responsable del
reconocimiento de la iniciación de la
transcripción
Secuencia
no codificante situada en
el extremo 5´del ADN
Región codificadora (C)
Contiene
la información para la síntesis proteica
Fragmentos
codificantes: Exones
Secuencia START ATG
Secuencia STOP TAA, TAG, TGA
Fragmentos
no codificantes:Intrones
Presentes en el RNA nuclear, no en el RNAm maduro
Acumulación de intrones produce longitud excesiva
del gen
▪ Gen de la distrofina: Distrofia Muscular de Duchenne
Región codificadora
(C):
ARN resultado de la trascripción DNA
Intrones y exones
ARN mensajero ARN maduro
Solo exones
Región terminadora (T)
Secuencia
responsable del
reconocimiento de la terminación de
latranscripción
Secuencia
no codificante situada en
el extremo 3´del ADN
Secuencia de residuos de Adenosina:
cola poli-A
¿Marca
el final del gen?
Pseudogenes
Secuencias
relacionadas a genes, pero no
producen RNA ni proteínas
Secuencias conocidas, pero no funcionales
Tipos:
Pseudogenes que no proceden
▪ Vestigios de la evolución
▪ Funcionales en el pasado (genes muertos)
Pseudogenes que proceden
▪ Formados por retro transposición
▪ DNA formado del RNAm
Genes de RNA no
codificadores
No
todos lo genes codifican proteínas
Cromosoma
11: 200 genes codificadores de
RNA
Además…
Regulación de otros genes
Papeles estructurales en núcleo y citoplasma
Control de expresión o represión de genes
durante el desarrollo:
▪ microRNA (miRNA)
El código genético
Relaciona
la secuencia de bases
en el ARN mensajero con la
secuencia de Aminoácidos en las
proteínas
Características del código
genético
Es universal
El código genético
Regulación de genes:
Operon
Genes estructurales
Lac Operon: modelo E.coli
Herencia mendeliana
Genética Clásica
Conceptos generales
Locus (Loci)
Alelos
Gen
Distintas
≠ variedades ≠
características
variedadesde un gen para
un carácter
Gen A color amarillo
Gen a color verde
Relaciones alélicas
Los genes residen en
los cromosomas
Individuos diploides,
pares de
cromosomas
homólogos
Un par de
cromosomas, 2 genes
para cada caracter
2 alelos para c/
caracter
Genotipo vs. Fenotipo
GENOTIPO
FENOTIPO
Pleiotropismo:
un gen anormal
produce
diferentes
Set de alelos
que
constituyen
elfenotipos
genoma de una
persona
Expresión observable
del genoma
Presentación
Morfológica
Clínica
Celular
Bioquímica
Genotipo vs. fenotipo
Fenotipo
Expresión
externa del
carácter
Genotipo +
Ambiente
Genotipo
Genes que
determinan
un caracter
Homocigosis y
heterocigosis
1.AA
2.Aa
3.aa
Dominancia y
recesividad
ALELOS
HOMOCIGOTOS
AA – aa
Se manifiesta carácter
correspondiente al...
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