genes estructura y funcion

Páginas: 5 (1096 palabras) Publicado: 16 de febrero de 2016
Dra. Mary Dominguez

Genes: estructura y
función

Información de los
genes
De genes a proteínas
 Proteína:


 Funciones de células órganos y

organismos
 Interacciones con el ambiente

Conocemos secuencia del
DNA, no el número de genes
 Estimación 25,000 genes...
¿Un gen para cada
proteína?... NO!!!
 Redes de combinaciones de
genes = diversidad


Enrollamiento del DNA:
formación decromosomas

De genoma a proteína:
amplificación de información

El dogma central


DNA  RNA  Proteína

 Contenido

de la información genética:

 DNA, núcleo

 Utilización

de la información genética:

 Síntesis de proteínas, citoplasma

 Molécula
 RNA

enlace entre DNA y Proteínas:

El dogma central

Gen: Definición
molecular
 Una

secuencia de DNA en el genoma
requerida para laproducción de un
producto funcional, sea proteína o
molécula de RNA

Gen: organización y
estructura
 ¿Qué

incluye un gen?

 Secuencia de codificación
▪ Exones
▪ Intrones
 Secuencias adyacentes requeridas para su

expresión
▪ Producción normal de la molécula de RNA
▪ Cantidad correcta
▪ Lugar correcto
▪ Tiempo correcto

Gen: organización y
estructura


Región promotora
(P)



Región codificadora
(C)

Región terminadora
(T)

Región promotora (P)
 Secuencia

responsable del
reconocimiento de la iniciación de la
transcripción

 Secuencia

no codificante situada en
el extremo 5´del ADN

Región codificadora (C)
 Contiene

la información para la síntesis proteica

 Fragmentos

codificantes: Exones

 Secuencia START  ATG
 Secuencia STOP  TAA, TAG, TGA

 Fragmentos

no codificantes:Intrones

 Presentes en el RNA nuclear, no en el RNAm maduro
 Acumulación de intrones produce longitud excesiva

del gen
▪ Gen de la distrofina: Distrofia Muscular de Duchenne

Región codificadora
(C):



ARN resultado de la trascripción DNA
 Intrones y exones



ARN mensajero  ARN maduro
 Solo exones

Región terminadora (T)
 Secuencia

responsable del
reconocimiento de la terminación de
latranscripción

 Secuencia

no codificante situada en
el extremo 3´del ADN
 Secuencia de residuos de Adenosina:

cola poli-A
 ¿Marca

el final del gen?

Pseudogenes
 Secuencias

relacionadas a genes, pero no
producen RNA ni proteínas
 Secuencias conocidas, pero no funcionales
 Tipos:
 Pseudogenes que no proceden
▪ Vestigios de la evolución
▪ Funcionales en el pasado (genes muertos)
Pseudogenes que proceden
▪ Formados por retro transposición
▪ DNA formado del RNAm

Genes de RNA no
codificadores
 No

todos lo genes codifican proteínas

 Cromosoma

11: 200 genes codificadores de

RNA
 Además…
 Regulación de otros genes
 Papeles estructurales en núcleo y citoplasma
 Control de expresión o represión de genes

durante el desarrollo:
▪ microRNA (miRNA)

El código genético

Relaciona

la secuencia de bases
en el ARN mensajero con la
secuencia de Aminoácidos en las
proteínas

Características del código
genético
Es universal

El código genético

Regulación de genes:
Operon
Genes estructurales

Lac Operon: modelo E.coli

Herencia mendeliana
Genética Clásica

Conceptos generales
Locus (Loci)

Alelos
 Gen

 Distintas

 ≠ variedades  ≠
características

variedadesde un gen para
un carácter
Gen A  color amarillo
Gen a  color verde

Relaciones alélicas







Los genes residen en
los cromosomas
Individuos diploides,
pares de
cromosomas
homólogos
Un par de
cromosomas, 2 genes
para cada caracter
2 alelos para c/
caracter

Genotipo vs. Fenotipo
GENOTIPO

FENOTIPO



Pleiotropismo:
un gen anormal
produce
diferentes

Set de alelos
que
constituyen
elfenotipos
genoma de una
persona



Expresión observable
del genoma
Presentación
 Morfológica
 Clínica
 Celular
 Bioquímica

Genotipo vs. fenotipo
Fenotipo
Expresión
externa del
carácter
Genotipo +
Ambiente

Genotipo
Genes que
determinan
un caracter

Homocigosis y
heterocigosis

1.AA
2.Aa
3.aa

Dominancia y
recesividad
ALELOS
HOMOCIGOTOS

AA – aa
Se manifiesta carácter
correspondiente al...
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