genes que saltan

Los Genes saltan
Los elementos transponibles (TE), también conocidos como “genes que saltan,” son secuencias de ADN que se mueven de un lugar en el genoma a otro. Estos elementos fueron identificados por primera vez hace más de 50 años por la genetista Barbara McClintock del Laboratorio de Cold Spring Harbor en Nueva York. Los biólogos tenían dudas del descubrimiento de McClintock. Durante laspróximas décadas, sin embargo, se hizo evidente que no sólo los TEs “saltan”, sino que también se encuentran en casi todos los organismos (tanto en procariotas como eucariotas) y por lo general en grandes cantidades. Por ejemplo, los TE representan aproximadamente el 50% del genoma humano y hasta el 90% del genoma del maíz (SanMiguel, 1996).
Barbara McClintock comenzó su carrera científica en laUniversidad de Cornell, convirtiéndose en una pionera en el campo de la citogenética (la genética de las células), disciplina que nacía alrededor de los años 1930s. Gracias a las innovadoras técnicas en citogenética que ella misma desarrolló, logró en el año 1931 obtener las primeras evidencias experimentales de una idea sugerida por Thomas H. Morgan 20 años antes: que los genes estabanfísicamente posicionados en los cromosomas. Así fue posible describir los fenómenos de crossing-over o recombinación genética.
El modelo experimental elegido por B. McClintock fue la planta de maíz. Esta planta presenta características particularmente deseables para los estudios genéticos. Entre ellos, dado que cada grano de maíz en una mazorca contiene un embrión, producto de una fertilizaciónindividual, cientos de descendientes pueden ser analizados en una sola mazorca. Durante los años 1940s, la investigadora estudiaba mazorcas de maíz coloreado, analizando la ruptura de sus 10 cromosomas (denominados con números del 1 al 10). Durante la vida de un organismo, la ruptura cromosómica ocurre con muy baja frecuencia y en ubicaciones al azar. Sin embargo, McClintock observó que, en una variedaddeterminada de maíz, el cromosoma 9 se rompía frecuentemente y en un sitio particular. Además, descubrió que esta ruptura característica era debida a la presencia de dos factores genéticos: uno, denominado Ds (por Disociación) se ubicaba en el lugar de la ruptura; el otro, llamado Ac (por activador), era necesario para activar la ruptura del cromosoma 9 en el locus Ds.
McClintock trataba dedeterminar en qué cromosoma y en qué región específica dentro del mismo se hallaba Ac, observaba que la localización cambiaba entre plantas que deberían ser idénticas entre sí. Además, encontraba en una misma mazorca de maíz que presentaba rupturas frecuentes en el cromosoma 9, granos con patrones de pigmentación muy distintos y originales, como por ejemplo granos moteados. Estos hallazgos le hicieronpensar que Ac y Ds eran elementos genéticos móviles, y que los patrones de granos moteados eran el resultado de la inestabilidad causada por el movimiento o transposición de Ds fuera del gen donde estaba inserto, en este caso un gen relacionado a la síntesis de pigmentos.

Los elementos transponibles de maíz que estudiaba B. McClintock. El esquema resume el modo de acción de los elementostransponibles Ac y Ds, y su efecto en el patrón de pigmentación del grano de maíz. P es el gen responsable de la síntesis del pigmento púrpura en este ejemplo.
A partir de estos experimentos se descubrieron muchos sistemas de elementos transponibles compuestos por elementos del tipo Ds y Ac, no solo en maíz sino también en otros organismos. Al comportarse de manera similar, se establecieron doscategorías para clasificar estos elementos móviles en distintos sistemas: a los elementos similares a Ac se los denominó “elementos autónomos” porque no requieren de otros elementos para movilizarse. En cambio, a los elementos similares a Ds se los denominó “elementos no autónomos”. Los elementos autónomos poseen la información requerida para su propia movilización, y para la movilización de los...