genoma humano
Bioquímica, 1OM12.
P R E F A C I O
El Genoma Humano.
El conjunto completo de genes humanos viene empaquetado o encapsulado en 23 pares de cromosomas de los cuales 22 están numerados en orden aproximado de tamaño, desde el par más grande hasta el más pequeño (del número 1 al 22 respectivamente), el par restante consiste en uno de los cromosomas sexuales: dosgrandes cromosomas “X” en el caso de las mujeres y un cromosoma “X” y uno “Y” en el caso de los hombres, En cuestión de tamaño el cromosoma “X” se encuentra ubicado entre el séptimo y octavo par, mientras que el cromosoma “Y” es el más pequeño.
¿El par número 23 tiene o no tiene importancia?
Muchas especies (incluyendo nuestro pariente más cercano el simio), pueden llegar a tener más cromosomas oincluso menos, sin embargo los genes tienen una función similar que no necesariamente está en el mismo par cromosómico. Hace unos años mientras conversaba con David Haig, un biólogo evolutivo, yo estaba un poco sorprendido pues le oí decir que el cromosoma 19 era su cromosoma “favorito” ya que cuenta con todo tipo de genes “traviesos” en él, me explicó. Nunca antes había pensado en los cromosomascomo un “algo” que tiene personalidad, ellos son después de todo simplemente, colecciones arbitrarias de genes. Pero el comentario de Haig plantó una idea en mi cabeza y yo no podía sacarla. ¿Por qué no tratar de contar la historia en desarrollo del genoma humano, que está siendo descubierto en detalle por primera vez, cromosoma por cromosoma, al decantarse por un gen de cada cromosoma a ella lahistoria tal y como se ha dicho? Primo Levi hizo algo similar con la tabla periódica de elementos en sus relatos autobiográficos. Relató cada capítulo de su vida a un elemento, uno que había tenido algún contacto durante el período que estaba describiendo.
Empecé a pensar en el genoma humano como una especie de autobiografía en su propio derecho, un registro escrito en "Genética", de todas lasvicisitudes y las invenciones que han caracterizado la historia de nuestra especie y ancestros desde los nacimientos de la vida. Hay genes que no han cambiado mucho desde los primeros seres unicelulares que poblaron la tierra primigenia, hay genes que debieron haber aparecido por primera vez cuando nuestros antepasados eran parecidos a larvas, hay genes que debieron haber aparecido por primera vezcuando nuestros antepasados eran como los peces, hay genes que existen en su forma actual, sólo a causa de las recientes epidemias de la enfermedad. Y hay genes que se pueden utilizar para escribir la historia de las migraciones humanas en los últimos miles de años.
Desde hace cuatro millones de años hasta hace unos pocos cientos de años, el genoma ha sido una especie de autobiografía paranuestra especie, el registro de los eventos importantes como lo fue de manera satisfactoria.
Anoté una lista con los 23 cromosomas y al lado de cada uno comencé a enumerar los temas o la naturaleza humana. Poco a poco y cuidadosamente empecé a encontrar los genes que son emblemáticos de mi historia. Había frustraciones frecuentes cuando no podía encontrar un gen adecuado o aún peor cuando encontrabael gen ideal en el cromosoma incorrecto. Allí estaba el enigma… ¿Qué hacer con la "X" o con la "Y" y el tamaño del cromosoma? Ahora ya sabes por qué el subtítulo del último capítulo de este libro que tiene 23 capítulos se llama capítulo 22.
Esto es la cosa más engañosa que he hecho. Me puede parecer implícito el hecho de que ese cromosoma llegara primero, cosa que no hizo. Puede que pareceríaimplicar que el cromosoma 11 se ocupa exclusivamente de la personalidad humana, pero no lo es. Probablemente hay 60.000 o 80.000 genes en el genoma humano y no podría decirte todo acerca de ellos, en parte porque más de 8,000 aún son desconocidos (aunque el número está creciendo en varios cientos al mes) y en parte porque la gran mayoría de ellos son tediosos mandos de medios bioquímicos.
Pero...
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