genoma humano



INTRODUCCION
En este informe damos a conocer el concepto de lo que es el Genoma Humano , sus complementos y algunas de sus características, resumiendo a lo más importante de su función , tipos de mutaciones y alteraciones que puede tener .
Se explica su mapa genético y como se origino su proyecto, algunos datos con el fin de entender su gran importancia .




Genoma Humano
I. DEFINICION
Elgenoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, delproteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano.II.COMPONENTES
Cromosomas:
- El genoma humano está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente para adoptar una forma ultra condensada en metafase.
- El cariotipo humano contiene un total de 24 cromosomas distintos: 22 pares de autosomas más 2 cromosomas sexuales que determinan el sexo del individuo.
- Las células somáticas de un organismoposeen en su núcleo un total de 46 cromosomas (23 pares): una dotación de 22 autosomas procedentes de cada progenitor y un par de cromosomas sexuales, un cromosomas X de la madre y un X o un Y del padre.
ADN Intragenico:
- Un gen es la unidad básica de la herencia, y porta la información genética necesaria para la síntesis de una proteína (genes codificantes) o de un ARN no codificante (genes deARN). - Actualmente se estima que el genoma humano contiene entre 20.000 y 25.000 genes codificantes de proteínas, estimación muy inferior a las predicciones iniciales que hablaban de unos 100.000 genes o más.
ADN Intergenico:
- Como se ha dicho, las regiones intergénicas o extragénicas comprenden la mayor parte de la secuencia del genoma humano, y su función esgeneralmente desconocida. Buena parte de estas regiones está compuesta por elementos repetitivos, clasificables como repeticiones en tándem o repeticiones dispersas, aunque el resto de la secuencia no responde a un patrón definido y clasificable. Gran parte del ADN intergénico puede ser un artefacto evolutivo sin una función determinada en el genoma actual, por lo que tradicionalmente estas regiones hansido denominadas ADN “basura”(Junk DNA), denominación que incluye también las secuencias intrónicas y pseudogenes.












III.ENFERMEDADES GENETICAS
- La alteración de la secuencia de ADN que constituye el genoma humano puede causar la expresión anormal de uno o más genes, originando un fenotipo patológico. Las enfermedades genéticas pueden estar causadas por mutación de la secuencia de ADN,con afectación de la secuencia codificante (produciendo proteínas incorrectas) o de secuencias reguladoras (alterando el nivel de expresión de un gen), o por alteraciones cromosómicas, numéricas o estructurales
LAS ENFERMEDADES GENETICAS SON LAS SIGUIENTES:

- MUTACIONES
• Las mutaciones génicas pueden ser:
• Sustituciones (cambios de un nucleótido por otro): Las sustituciones se denominantransiciones si suponen un cambio entre bases del mismo tipo químico, o transversiones si son un cambio purina (A, G)→pirimida (C, T) o pirimidina→purina.
• Deleciones o inserciones: son respectivamente la eliminación o adición de una determinada secuencia de nucleótidos, de longitud variable. Las grandes deleciones pueden afectar incluso a varios genes, hasta el punto de ser apreciables a nivelcromosómico con técnicas de citogenética.
• Las mutaciones génicas pueden afectar a :
• ADN codificante: Si el cambio en un nucleótido provoca en cambio de un aminoácido de la proteína la mutación se denomina no sinónima
• ADN no codificante: Pueden afectar a secuencias reguladoras, promotoras o implicadas en el ayuste (splicing).



-ALTERACIONES CROMOSOMICAS
• Las alteraciones genéticas pueden...