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Las enfermedades genéticas

Las enfermedades genéticas tienen una gran propagación en el ser humano en la cual que si el padre y la madre son portadores de la misma enfermedad el 50% de los hijos pueden ser portadores y el otro 50% pueden ser no portadores lo cual indica que hay enfermedades genéticas las cuales pueden ser transmitidas por varia personas que poseen la enfermedad.
Estasenfermedades son como el
Síndrome de Tuner
Síndrome de Down
Síndrome de Huner
Estas enfermedades son hereditarias por parte de los padres portadores sea la madre portadora o sea el padre portador.
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codificanproteínas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la función del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen en el complejo patrón de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todosestos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una persona padecerá o no la enfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células del cuerpo.
Unas de las enfermedades genéticas más común es el Síndrome Down. Esta condición ocurre cuando hayerror en la división de las células provoca que haya 47 cromosomas, en lugar de 46.
ALGUNAS ENFERMEDADES GENETICAS

Alteración
Mutación
Cromosoma
Cario tipo
Síndrome de Angelman
DCP
15

Enfermedad de Canavan
P
17

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
P
19

Daltonismo
P
X

Síndrome de Down
C
21

Síndrome de Edwards
C
18

Espina bífida
P
1

Fenilcetonuria
P
12Fibrosis quística
P
7

Hemofilia
P
X

Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud articular
P
152

Síndrome de Joubert



Síndrome de Klinefelter
C
X
47 XXY
Neurofibromatosis



Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher



Síndrome de Patau
C
13

Síndrome de Prader-Willi
DC
15

Enfermedad de Tay-Sachs
P
15

Síndrome de




SINDROME DE DOWN
El síndromede Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidadcognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el excesocromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado delgenoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su...