Hipertrigliceridemia familiar

Universidad Autónoma de Guadalajara

FACULTAD DE MEDICINA.


MATERIA: BIOQUIMICA
TRABAJO: EXPOSICION DE BIOQUIMICA sesión 19


INTEGRANTES DE EQUIPO:
Héctor Hugo Hernández López 266
Luis Andrés Herrera Zentella 267


GRUPO: 9


FECHA: 13/10/2014


OBJETIVOS
Dar a conocer generalidades de la hipertigliceridemia familiar (hiperlipoproteinemia IV)Explicar función de las VLDL


INTRODUCCION
Es un trastorno que provoca un nivel de triglicéridos en la sangre más alto de lo normal. Esta afección no está relacionada con un aumento mayor en los niveles de colesterol.
Un rango de triglicéridos normal es cualquiera por debajo de los 150 miligramos de triglicéridos en cada decilitro de tu sangre. Un rango de entre 150 y 190 mg/dL es consideradolímite alto, mientras que cualquiera sobre 200 mg/dL representa un nivel alto de triglicéridos. Arriba de 500 mg/dL el nivel es considerado muy alto.
Presentan niveles altos de lipoproteína de muy baja densidad (VLDL). La razón por la cual se presenta este aumento en los niveles de triglicéridos y VLDL no se comprende.
Los triglicéridos involucrados en esta afección son de origen hepático,conocidos también como triglicéridos endógenos.
Las VLDL son lipoproteínas que se caracterizan por transportar grasas, triglicéridos y colesterol en mayor parte a las primeras. Son muy parecidas a los quilomicrones, pero se diferencian por su estructura y tipo de grasas.
Las VLDL que se sintetizan en el hepatocito a expensas de los ácidos grasos que proceden de la periferia así como de los sintetizadosde "Novo" en el hígado a partir de los hidratos de carbono cuando éste ha superado su capacidad para almacenar glucógeno, salen al torrente circulatorio e intercambian apoproteinas con las HDL, lo que las capacita para ser reconocidas por receptores del endotelio vascular de determinados tejidos periféricos (los propios adipocitos, médula ósea, tejido muscular, etc.) y se transforman en IDL y enLDL.
¿Qué es la hipertrigliceridemia familiar?
Es una hiperlipoproteinemia, es una enfermedad autosómica dominante que afecta al 0.2, 0.3 por 100 de la población general. Caracterizada por un aumento de triglicéridos, mayor de 300 mg/dl hasta más de 1000 mg/dl.
Se desconoce el gen o genes implicados, aunque en algunos pacientes se han comprobado mutaciones en el gen de la LPL, de manera que laactividad de esta enzima está reducida. No suele identificarse hasta pasada la adolescencia. Empeora con la obesidad, el sedentarismo, el alcohol, los anticonceptivos orales y el hipotiroidismo, etc. Aumenta de forma importante el riesgo cardiovascular
Corresponde al fenotipo IV de la clasificación de Fredrickson. Caracterizado por una excesiva síntesis de lipoproteínas de muy baja densidad oVLDL de mayor tamaño y por ende de triglicéridos a nivel hepático, no hay aumentos de quilomicrones, hay ausencia de B-VLDL (Lipoproteínas de muy baja densidad caracterizadas por un aumento de colesterol ya que no son reconocidas por receptores específicos), no hay aumento de LDL, desciende el HDL por un aumento a su catabolismo.
No se considera demostrado que produzca aterosclerosis, pero serelaciona a la cardiopatía isquémica. La aterosclerosis de asocia más a un aumento de LDL así que en la hiperlipoproteinemia de fenotipo BII si es muy común pero no en la IV.
El padecimiento puede ser por déficit leve o moderado de la LPL, de la Apo CII, o una sobre expresión de Apo CIII.
Se diferencia de las otras lipoproteinemias:
En Fenotipo I (hipertrigliceridemia) aumento de quilomicronesFenotipo V (hipertrigliceridemia) aumento de quilomicrones y VLDL
Fenotipo BII (Hipercolesterolemia e Hipertrigliceridemia) aumento de VLDL y LDL
Fenotipo III (Hipercolesterolemia e Hipertrigliceridemia) aumento de IDL o VLDL con exceso de colesterol
MANIFESTACIONES CLINICAS
Episodios de dolor abdominal inespecífico.
Pancreatitis aguda
Xantomas eruptivos
Riesgo aterogenico por descenso...