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UNIVERSIDAD AUTONOMA DE SINALOA

FACULTAD DE ODONTOLOGIA

BIOQUIMICA

ENFERMEDADES DEL METABOLISMO DE LOS AZUCARES

ALUMNA.- TORRES RODRIGUEZ JUDIT

GALACTOSEMIA
La galactosemia congénita es uno de los trastornos hereditarios mas comunes del metabolismo de los glúcidos , en el cual se produce un aumento de los niveles de la sangre y en otros tejidos de monosacáridos galactosa ode sus metabolismos
La galactosemia esta asociada a las siguientes deficiencia de enzimas :
1. Galactocinasa (GALK) , que convierte galactosa en galactosa -1- fosfato , no es un trastorno frecuente .
2. Uridinadifosfogalactosa-4-empimeras (GALE) ,convierte UDP galactosa en UDP glucosa , también es frecuente
3. Galactosa -1-fosfato uriditransferasa(GALT), es responsable de lagalactosemia mas frecuente y grave . Esta enzima cataliza la conversión de galactosa-1- fosfato en UDP galactosa y UDP glucosa en glucosa -1- fosfato .
La galactosa es un monosacárido de seis átomos de seis átomos de carbono que forma parte importante de la dieta de la dieta de la especie humana desde el nacimiento. En forma de lactosa se halla presente en la leche de los mamíferos; en forma degalactosa soluble, o ligada con enlaces tipo β en ciertas legumbres, verduras y frutas; en forma de glucósidos ligada con enlaces tipo α en polisacáridos de origen vegetal; y en forma de galactocerebrósidos y gangliósidos en algunas vísceras de animales.
La fuente más importante de galactosa es la lactosa de la leche, la cual es hidrolizada en el intestino por una β-galactosidasa (lactasa) localizadaen el “borde en cepillo” de la mucosa intestinal. Aunque algunos alimentos de uso habitual poseen galactosa ligada mediante enlaces α o enlaces β y el organismo posee β-galactosidasas en el intestino, y α-galactosidasas en muchos tejidos, no está claro el grado de disponibilidad de estas galactosas, y su importancia en la dieta humana desde el punto de vista cuantitativo.
Una vez liberada en elintestino la galactosa es absorbida a través del enterocito, mediante un transportador activo Na-dependiente que es común para la glucosa. Trasladada por el torrente circulatorio es transformada en glucosa, principalmente por el hígado, aunque también el cerebro y los hematíes poseen los enzimas necesarios para su utilización. El 80% de la galactosa ingerida se utiliza como fuente energética enla vía de la glucólisis, y el 20% para la síntesis de glicoproteínas y glicolípidos que resultan fundamentales para la acción de muchas proteínas y hormonas y para la estabilidad de las membranas celulares

SINTOMATOLOGIA

Este trastornó presenta como signo principales galactosemia y galactosuria , pero lo que lo caracteriza fundamentalmente es laformación de cataratas a muy temprana edad , los enfermos no tienen retraso mental si aminoaciduria y son por lo demás normales . Cuando la dieta contiene galactosa, como ocurre en el lactante de pocas semanas , en el cual aproximadamente un 20% de su ingreso energético proviene de la lactosa , tanto para el que se alimenta de pecho como el que recibe una formula que contenga lactosa , se empiezaa formar cataratas desde el comienzo de s alimentación . Por lo tanto el mejor tratamiento es la prevención , retirando la galactosa -1- fosfato , al no tener cavidad esta enzima , el exceso de galactosa se convierte en alcohol galactitol , que es responsable de la formación de cataratas .

FISIOPATOLOGIA

Esta enzima convierte UDP en galactosa en UDP glucosa y su locus se sitúa en elcromosoma 1. Existente dos formas clínica de este trastornó metabólico , según el déficit de la epimerasa sea generalizado o no , En la forma benigna el paciente no presenta manifestaciones clínicas : no hay hepatomegalia , ni cataratas , ni signos neurológicos m detectándose la enfermedad por el screening neonatal al encontrarse noveles sanguíneos elevados de galactosa -1- fosfato en los eritrocitos...