Informe biologia

Informe Genética:
Árbol genealógico

Integrantes: Yvania Alday
Felipe Collao
Stephanny VenegasCurso: II°C

Índice:
I. Introducción ………………………………………………………………………………….... 3
II. Marco Teórico………………………………………………………………………………...…4
III. Materiales y Métodos………………………………………………………………………......7
IV. Resultados……………………………………………………………………………………....8
V. Conclusión……………………………………………………………………………………….9
VI. Discusión……………………………………………………………………………………….10VII. Cita de Autor…………………………………………………………………………………...11


Introducción:
A pesar de que todos hemos visto un enano, la acondroplasia no es muy conocida tanto desde el punto clínico como desde el punto social.
Eltérmino Acondroplasia fue creado por Parrot en 1878. Dicho término está formado por tres vocablos griegos:
A – Significa “sin” cuando se escribe delante de otra palabra
CHONDRO – que significa cartílago, sustancia suave, gomosa, que primero forma hueso y luego se torna dura.
PLASIA – significa desarrollo o crecimiento
En síntesis, y para el estudio, el vocablo ACONDROPLASIA significa “sin normalcrecimiento del cartílago”. Este síndrome afecta a 1 de cada 22.500 niños nacidos vivos.
En este informe se profundizará la enfermedad genética denominada ACONDROPLASIA o comúnmente llamada enanismo. Se investigará las probabilidades de que un filial salga afectado con esta enfermedad y las consecuencias de esta enfermedad a partir de fuentes webs y libros de genética.

Marco teórico:
Seestima actualmente que la extensa molécula de ADN humana contiene alrededor de 30.000 genes codificantes. Éstos se encuentran en los cromosomas, ya que un cromosoma, tal como se lo observa durante la división celular, en metafase, representa el ADN condensado aproximadamente 10.000 veces.1 Cada célula contiene en su núcleo 46 cromosomas (con excepción de las gametas, que contienen 23 cromosomas cadauna) organizados en 23 pares de cromosomas homólogos: 22 pares de autosomas (morfológicamente idénticos en el varón y la mujer) y un par sexual: XX para el sexo femenino y XY para el masculino. Los genes se encuentran de a pares (alelos) debido a que una copia aporta el cromosoma materno y la otra el paterno. En el varón existen genes de copia única en el par sexual, ya que este par estáconformado por cromosomas diferentes. El sitio que ocupa cada gen dentro del cromosoma se denomina locus. Recordemos que un par de cromosomas homólogos transporta al par de alelos perteneciente a un mismo locus. Los genes son responsables, a través de un complejo sistema regulatorio, de generar distintos tipos de ARN, los cuales tendrán su traducción como polipéptidos, proteínas o bien, como moléculas queintervienen en la homeostasia del sistema; es decir cuándo, dónde y cómo debe aparecer el producto necesario para una determinada función. Actualmente se sabe que un gen puede codificar para más de un producto. De esta manera, los trastornos genéticos responden clásicamente a tres grandes categorías etiológicas:
I. Anomalías cromosómicas determinadas por desequilibrio cromosómico (ganancia opérdida de cromosomas enteros o parte de ellos), como ocurre, por ejemplo, con las trisomías como el síndrome de Down (trisomía 21) o monosomías como en el síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X).
II. Trastornos monogénicos (autosómicos o ligados al cromosoma X), con transmisión mendeliana de tipo dominante o recesiva, determinados por mutaciones graves en genes que pertenecen a un mismo...