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l síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que consiste en la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y. Afecta a los hombres y ocasiona hipogonadismo, diversas malformaciones, problemas metabólicos generalizados e incluso la muerte. Esta enfermedad es más frecuente en niños, adolescentes y adultos jóvenes. Se agudiza entre los 14 y 21 años, seconocen pocos casos no tratados que hayan alcanzado los 21 años de edad.
Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Loshombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.1Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.2
Índice
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1Causa
2Historia
3Características
4Diagnóstico
5Tratamiento
6Véase también
7Referencias
8Enlaces externos
Causa[editar]
El síndrome de Klinefelter también es conocido como 47- XXY o disgenesia de los túbulosseminíferos, se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 1,000 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario, lo que conduce a un fallotesticular primario cuyas consecuencias primarias son infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, seestima que la mitad de los productos (47, XXY) se abortan de manera espontánea.3 El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente en hombres de hipogonadismo.4 Elcromosoma X adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyunción durante la meiosis I (gametogénesis). El error en el proceso de separación de cromosomas durante ladivisión celular se da cuando cromosomas homólogos (en este caso, los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse, originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma adicional.
La etiología genética y su ubicación en el cromosoma fue descifrada solo en el s. XX. Los movimientos poblacionales durante la Segunda guerra mundial expandieron otras enfermedadessimilares que confundían la identificación, lo cual se ha resuelto solo en nuestros días. Se estima que actualmente existen alrededor de 100 casos de Síndrome del klinefilder en el mundo, de los cuales solo han sido diagnosticados como tal unos cinco. Este síndrome tiene una mayor incidencia estadística en pobladores aborígenes, especialmente de origen colombiano. Se cree que los casos notificados sonuna representación insuficiente de todos los existen, puesto que se ignoran los subclínicos y los casos en que el paciente no se presenta para recibir tratamiento médico. Con un tratamiento médico adecuado, la tasa de mortalidad es de 1 entre 100, mientras que sin tratamiento presenta una mortalidad total.

Disyunción meiótica causante síndrome de Klinefelter
Según las estadísticas, un 56% deindividuos (47, XXY) tienen como causa del síndrome la no disyunción materna durante la meiosis I o la meiosis II. En esta última, las cromátidas hermanas de ambos cromosoma X no se separan correctamente, produciéndose un óvulo XX que al ser fertilizado por el esperma, portador del cromosoma Y, da lugar a un embrión XXY. El 44% restante de los casos tienen su origen en errores durante la meiosis...