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SINDROME de PATAU (Trisomia 13)
CONCEPTO
Síndrome congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramen te supera el año de vida, causado por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo.
ETIOLOGÍA
Al igual que otras trisomías humanas, la mayoría de los casos de trisomía 13 se deben a una no-disyunción cromosómica durante la meiosis, principalmente en el gametomaterno. En estos embarazos la edad materna y paterna media están algo incrementadas (31.3 y 33.7 años respecti-vamente). Aproximadamente un 20% de casos se deben a traslocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichas traslocaciones es heredada de uno de los progenitores. Los mosaicos representan otro 5% de los casos de trisomía 13, en los que el cuadro malformativo suele sermenos grave.
HISTORIA PRENATAL
Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía. Entre ellas destacan las anomalías del SNC, especialmente la holoprosencefalia, malformaciones faciales, cardiacas y renales. Es frecuente el retraso de crecimiento intrauterino. La asociación dedichas anomalías es indicaciónobligada de cariotipo fetal a través de amniocentesis o vellosidades coriales. Aproximadamente un 30% de embarazos de trisomía 13 presentan polihidramnios u oligoamnios.
PREVALENCIA
La prevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos. La tasa de abortos espontáneos es elevada y representa alrededor del 1% del total de abortos espontáneos reconocidos. Existe un ligero excesode casos del sexo femenino respecto al masculino.
CLINICA
Los recién nacidos con síndrome de Patau muestran un conjunto de malformaciones características que permiten la sospecha clínica en el momento del nacimiento (tabla I).
Los hallazgos clínicos (figura 1) más frecuentes son las anomalías de las estructuras de la línea media, incluyendo holoprosen cefalia, labio leporino con o sin fisurapalatina y onfalocele. También son frecuentes las malformaciones cardiacas, especialmente comunicación interventricular, anomalías de extremidades (polidactilia, pies zambos), malformaciones renales, criptorquidia en varones o la presencia de arteria umbilical única. La mayoría de pacientes con trisomía 13 presentan un retraso de crecimiento postnatal. El retraso psicomotor grave es prácticamenteconstante y es evidente desde los primeros meses de vida.
Otras manifestaciones clínicas menos frecuentes son los defectos del cuero cabelludo, microcefalia, anomalía de DandyWalker, aumento de tamaño de la cisterna magna, ciclopia, microftalmia con hipotelorismo ocular y exceso de piel en zona posterior del cuello debido a edema o higroma quístico antenatal.
DIAGNÓSTICO
Aunque el fenotipo de losfetos y recién nacidos con trisomía 13 suele ser sugestivo de este diagnóstico, es imprescindible la realización de un cariotipo (pre- o postnatal) para confirmarlo. La mayoría de los pacientes mostrarán una trisomía 13 regular, aunque puede haber traslocaciones, en cuyo caso es obligado el estudio cromosómico de los progenitores.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Aunque el cuadro clínico típico de latrisomía 13 es bastante sugestivo del diagnóstico, es preciso distinguirla principalmente del síndrome de Edwards (trisomía 18), con el que comparte numerosos hallazgos clínicos. También hay que considerar algunos síndromes que incluyen holoprosencefalia y polidactilia como el síndrome de Meckel y el síndrome de Pallister-Hall.
Menos posibilidades de confusión existen con el síndrome deSmith-Lemli-Opitz o con el síndrome hidroletalus, con los que comparte hallazgos aislados.
PRONÓSTICO
El pronóstico vital de los pacientes con trisomía 13 es grave, falleciendo la mayoría por problemas cardiorrespiratorios. Lasupervivencia media suele situarse alrede dor de los 12 meses de vida, oscilando entre los 4 meses en varones y 20 meses en mujeres. Alrededor del 50% fallecen durante el primer mes...