la biologia

INSTITUTO NORMAL MIXTO “CARLOS DUBÓN”
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Curso: Biología



Docente: Verónica Maldonado




INVESTIGACIÓN DE PROBLEMAS GENÉTICOS





















INTRODUCCIÓN

Cada especie de seres vivos tiene un número fijo y constante de cromosomas en el núcleo de sus células y dentro deellos, hay un número fijo y constante de genes.

Los seres humanos tenemos 46 cromosomas que contienen miles de genes. De esos 23 los recibimos del óvulo de la madre y los otros 23 del espermatozoide del padre. Pero en ocasiones, durante el proceso de división de las células germinales, o sea las que dan origen a los óvulos y a los espermatozoides, uno o más cromosomas pueden dañarse o alterar sunúmero normal.

Cuando se tienen más cromosomas o menos de los normales, se presentan problemas que presentan enfermedades, problemas mentales o malformaciones físicas.

Se presenta una investigación sobre algunas enfermedades causadas por problemas genéticos, para motivar a los estudiantes del curso de Biología de la Carrera de Magisterio de Educación Primaria a despertar interés estudio y asílograr tener conocimiento acerca de los principales problemas relacionados genética, la ciencia de la herencia.


En la investigación se estudian los temas: síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner, Síndrome de metahembra, Síndrome de Down y Albinismo, presentando por cada problema genético su definición, casus, signos, síntomas y los posibles tratamientos.


Síndrome de Klinefelter
Esla presencia de un cromosoma X extra en un hombre. También conocido como Síndrome 47-XXY, el síndrome de Klinefelter se define como un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino. En 1942, el Dr. Harry Klinefelter y sus compañeros de trabajo en el Hospital General de Massachussets, en la ciudad de Boston, publicaron un informe especial sobre nueve hombres que tenían aumento deltamaño de las mamas, vello facial y corporal escaso, testículos pequeños, e incapacidad para producir esperma.
Causas
La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas sexuales determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX,mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadasdespués de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
Síntomas
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
Infertilidad
Problemas sexuales
Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normalTestículos pequeños y firmes
Estatura alta

Pruebas y exámenes
El síndrome de Klinefelter primero se puede diagnosticar cuando un hombre va al médico a consultar debido a la infertilidad, ya que ésta el síntoma más común.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
Cariotipado
Conteo de semen
Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales incluyendo:
Estradiol, un tipo de estrógenoHormona foliculoestimulante
Hormona luteinizante
Testosterona
Tratamiento
Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:
Promover el crecimiento de vello corporal
Mejorar la apariencia de los músculos
Mejorar la concentración
Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
Mejorar la energía y el impulso sexual
Mejorar la fuerza

La mayoría de los hombres con este...