La Nada

República Bolivariana De Venezuela.
Ministerio del Poder Popular para la Educación.
Liceo Experimental “Fray Juan Ramos De Lora”.
Mérida – Estado Mérida.

Hemofilia

Autor:
* Patricia Mora # 12
4o Ciencias “A”
Prof: Karelys González

Febrero 2011

Introducción

La hemofilia se trata de un trastorno hereditario de la coagulación de la sangre, ligada al sexo, que afectaprincipalmente a los varones. Puede ser grave, moderada o leve. Pueden presentarse severas hemorragias aun en lesiones leves lo que convierte a la hemofilia en una enfermedad de carácter agresivo y un muchos casos mortal.
En el siguiente trabajo de redacción se exponen los indicios históricos que dieron lugar al descubrimiento de la enfermedad. Así como sus causas, método de diagnostico, síntomas ytratamiento.

Hemofilia

Las enfermedades genéticas se originan por una alteración del genoma. Estas pueden ser hereditarias o no.
En el caso de la hemofilia, ubicamos los cromosomas relacionados al sexo, que en caso de las mujeres se determina por dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen uno X y uno Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como losgenes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea.
La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo, por lo que no podrá producir ese factor de coagulación.
Esta anomalía hereditariase manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo porcentaje, ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen, igualmente están expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco probable.

La condición de una persona que padece hemofilia se centra en la dificultad de la sangre para coagular adecuadamente, ocasionandohemorragias internas y externas.
Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores (I, II,..., XIII. El factor IV no ha sido asignado). Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho.
La sangretarda mucho en formar el coagulo y aunque lograra formarse, esta seria muy débil, poco consistente; lo que ocasiona en hemofílicos graves grandes hemorragias con heridas pequeñas que podrían ser fatales.
Historia.

Las primeras manifestaciones registradas que se conocen de hemofílicos datan del siglo II d.C. y se deben a un ritual judío: La circuncisión, practicada por rabinos a niños judíos.Mientras la realizaban, los rabinos notaron que algunos niños sangraban mucho, esto solo ocurría en algunas familias. Tomo un auge preocupante luego de que los hijos de tres hermanas sangraran hasta morir. Entonces el rabino Simón Ben Gamaliel impidió que el hijo de la madre fuera circuncidado, y el rabino Judah declaro que el niño que tuviese un hermano mayor con problemas de sangrado no debíanser circunciso.
Luego en el siglo XII, otro rabino llamado Maimónides descubrió que, si los niños tenían hemofilia, eran las madres las que la transmitían. Entonces hizo una ley nueva: si una madre tenía hijos con este problema de sangrado y ella se volvía a casar, ninguno de sus nuevos descendientes varones deberían ser circuncisos.
El medico John C. Otto realizo en 1800 el primer estudiosobre familias hemofílicas y descubrió que las madres que no presentaban problemas de sangrado podían transmitirlas a sus hijos.
En 1928, el Dr. Hopff describe la enfermedad por primera vez con la palabra hemofilia.
Unos de los casos más célebres de la hemofilia es el último zarévich de Rusia: Alexis Nikoláyevich Románov. Este heredo la enfermedad de su madre Alejandra de Hasse, nieta de la...