Mal formaciones geneticas
El ADN tiene dos cadenas que se corresponden por los puentes de hidrogenos entre sus bases nitrogenadas(la adenina se aparea con la timina y la guanina con la citocina).
Para duplicarse se separan las cadenas, usandose cada una de ellas como molde para una nueva(Duplicacion semiconservativa). El proceso regulado por enzimas hace que por cada Adenina se corresponda nuevamente una Timina,para una Guanina se corresponde con la Citocina a al inverso por una Timina se une una Adenina, y por una Citocina una Guanina. Esto garantiza que las nuevas cadenas sean copias exactamente iguales.
2)
ARN (ÁCIDO RIBONUCLEICO)
- Se encuentran en el CITOPLASMA (RNr y el ARNt).
- En el Núcleo se encuentra solamente el ARNm, o sea el ARN mensajero
- Las moléculas de ARN están formadas por unaSIMPLE Cadena de NUCLEÓTIDOS arrollado en forma de hélice simple.
- El Nucleótido está constituido por un azúcar, que es una PENTOSA: la RIBOSA.
- Presentan BASES NITROGENADAS PÚRICAS (Adenina y Guanina) y BASES NITROGENADAS PIRIMÍDICAS (Uracilo y Citosina).
- Presentan el RADICAL FOSFATO.
- El ARN está constituido por UNA SOLA CADENA de NUCLEÓTIDO.
- Las Bases Púricas se enfrentan con lasPirimídicas, o sea se une siempre una ADENINA (A) con un URACILO (U) y una CITOSINA (C) con una GUANINA (G).
- Su función es la SÍNTESIS DE PROTEÍNAS.
3)
La síntesis de proteínas o traducción tiene lugar en los ribosomas del citoplasma celular. Los aminoácidos son transportados por el ARN de transferencia (ARNt) , específico para cada uno de ellos, y son llevados hasta el ARN mensajero(ARNm), dónde se aparean el codón de éste y el anticodón del ARN de transferencia, por complementariedad de bases, y de ésta forma se sitúan en la posición que les corresponde.
Una vez finalizada la síntesis de una proteína, el ARN mensajero queda libre y puede ser leído de nuevo. De hecho, es muy frecuente que antes de que finalice una proteína ya está comenzando otra, con lo cual, una mismamolécula de ARN mensajero, está siendo utilizada por varios ribosomas simultáneamente.
4)
Tipos de mutación según sus consecuencias
Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy elaboradas para su detección.2 3
[editar]Mutaciones morfológicas
Afectan a la morfologíadel individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el cromosoma17 y que tiene una penetrancia del 100% y expresividad variable. Sus manifestaciones principales son la presencia de neurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche, hamartomas del iris, alteraciones óseas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.4
[editar]Mutaciones letales ydeletéreas
Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales oimprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos, por ejemplo.2 5
[editar]Mutaciones condicionales-----
Son aquellas que sólo presentan el fenotipo mutante en determinadas condiciones ambientales (denominadas condiciones...
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