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Republica Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación
Instituto Didáctico Antonio José de Sucre



TRABAJO DE INVESTIGACION



Profesora: Astrid El Homsi Alumno: Erwind MartínezAsignatura: Biología

Caracas 22 de Noviembre del 2012

Índice
Introducción………….3
Desarrollo 4,5,6,7,8,910,11
Conclusión………….12
Bibliografía………….13



INTRODUCCIÓN
Las enfermedades hereditarias o también llamadas anomalías genéticas son aquellas enfermedades producidas por la trasmisión hereditaria de genes, dominantes o recesivos, algunasse manifiestan ya desde el nacimiento del niño, pero otras se van desarrollando a lo largo de la infancia o la edad adulta. Pero en este tipo de anomalías no solo actúa la herencia sino también tiene un papel muy importante el ambiente, como la dieta alimenticia o el estilo de vida.
Este tipo de enfermedades fueron descubiertas por el científico Archibald Edward Garrod (1857-1936) que fue elprimero en aplicar la genética mendeliana en el estudio de las enfermedades humanas.
En el presente trabajo estudiaremos el Daltonismo, la Hemofilia, la Distrofia Muscular y la Alopecia, considerándolas alteraciones que se transmiten de padres a hijos. Como se calcula que en el genoma humano existen alrededor de 30.000 genes diferentes, pueden existir alteraciones en cualquiera de ellos.Daltonismo
Es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno. El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar de que lasociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en ámbitos tan diversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de colores de planos, elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores. Puede detectarsemediante test visuales específicos como las Cartas de Ishihara.
El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello eldaltonismo afecta aproximadamente al 1.5% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres.
Tipos
Aunque existen muchos tipos de daltonismo, el 99% de los casos corresponden a protanopia y deuteranopia o sus equivalentes (protanomalia y deuteranomalia).
Acromático
El daltonismo acromático es aquel en el que el individuo no tiene ninguno de los tres tipos de conos o estos son funciónales. Se presentaúnicamente un caso por cada 100.000 personas.
Monocromático
Se presenta cuando únicamente existe uno de los tres pigmentos de los conos y la visión de la luz y el color queda reducida a una dimensión
Dicromático
El dicromatismo es un defecto moderadamente grave en el cual falta o padece una disfunción uno de los tres mecanismos básicos del color. Es hereditaria y puede ser de tres tipos diferentes:Protanopia, deuteranopia y tritanopia.

Protanopia
La protanopia consiste en la ausencia total de los foto receptores retinianos del rojo.
Deuteranopia
La ceguera al color verde o deuteranopia se debe a la ausencia de los foto receptores retinianos del color verde
Tritanopia
La tritanopia es una condición muy poco frecuente en la que están ausentes las fotos receptoras de la retina para...