Miyoshi

1.- INTRODUCCIÓ
En la realització del treball de l’assignatura C3 habilitats d’autonomia personal i social el col·lectiu escollit per presentar el treball ha sigut el de les persones amb una diversitat funcional físiques, i entre aquests els que ho manifesten a partir d’una determinada edat que seria el nostre cas, i més concretament de les persones amb distròfies musculars.
Hem escollit aquestcol·lectiu, ja que, un dels dos membres del grup coneixia una persona amb una malaltia d’aquests tipus, i hem cregut que d’aquesta manera podria tenir més informació al respecte i de pas descobrir a l’altre component del grup aquest tipus de distròfia, que és poc coneguda. Per les característiques d’aquesta malaltia, a vegades, pot semblar que la figura de l’integrador social no encaixaria ambaquest cas. Per tant hem considerat molt oportú donar-la a conèixer, i així fer èmfasi en les funcions que un integrador social pot arribar a fer amb persones d’aquest col·lectiu. A més aquesta persona va col·laborar a la Marató de TV3 i disposem d’un vídeo en el que ens ho explica en primera persona, el que permet conèixer més profundament les seves impressions i vivències. I d’aquesta manera donara conèixer les malalties minoritàries, que molts cops són les grans oblidades.
El treball consta de dos parts: en la primera es fa una explicació de la malaltia on s’explica, l’ origen, l’evolució, el diagnòstic i el tractament d’aquesta; i en la segona part hi ha un quadre explicatiu amb les afectacions o modificacions que ha sofert la persona en la que es basa el treball respecte les seveshabilitats adaptatives. Dins d’aquesta segona part també hi ha una narració en primera persona d’en Marc explicant com va descobrir l’ infermetat i com a evolucionat durant aquests anys on queda reflectits els seus sentiment i el deteriorament físic que ha sofert al llarg de l’evolució de la malaltia.

2.- EXPLICACIÓ DE LA MIOPATIA DISTAL DEL TIPUS MIYOSHI
Les distròfies musculars fan referència aun grup de més de trenta malalties genètiques que causen debilitat i degeneració progressiva en els músculs esquelètics emprats en el moviment voluntari. Aquestes trastorns varien segons l’edat d’inici, la gravetat i els músculs afectats.
Una d’aquestes distròfies és la coneguda amb el nom de “miopatia distal de tipus Miyoshi” (també coneguda com a LGMD 2b, o disferlinopatia). És una malaltiadels músculs d’origen genètic, que afecta principalment a les extremitats, per això s’anomena “distal” (cames, avantbraços, mans o peus). Es transmet de mode autosòmic recessiu, que vol dir que s’ha de tenir les dos copies del gen que conté la informació de la malaltia, si només és té una copia es serà portador però no la manifestarà. La primera vegada que va ser descrita fou al Japó al 1967 perMiyoshi. Aquesta és el resultat d’una alteració del gen que produeix la disferlina, una proteïna clau en la regeneració muscular, encara que s’han descobert mutacions en altres gens.
Els estudis han demostrat que la proteïna disferlina participa en la reparació de la membrana de la fibra muscular. Les fibres musculars en repetides ocasions s'estenen i es contreuen, i per tant poden desenvoluparpetits estrips en les seves membranes externes que han de ser reparats. El múscul és també un teixit regeneratiu, i les cèl·lules musculars es fusionen per formar les fibres de tota la vida. Ambdós processos requereixen la reestructuració de la membrana cel·lular, que no es dóna per la falta de disferlina. Encara no s’ha descobert com la disferlina participa en aquests processos, o quin procés ésel més afectat per la seva falta.
Comença a manifestar-se per una afectació en els músculs de la part posterior de la cama, els bessons, i un dels seus primers símptomes és la impossibilitat de posar-se de puntetes, seguit de dificultat a l’hora de pujar escales i de córrer. En un 80% dels pacients es manifesta entre el 16 i 20 anys la resta fins al 30 anys i molt difícilment a partir d’aquesta...