Mutacion

MUTACIÓN
En genética y biología, la mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte delADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.DEFINICIÓN O CONCEPTO
La definición que en su obra de 1901 "The Mutation Theory" Hugo de Vries dio de la mutación (del latín mutare = cambiar) era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación. Más tarde se descubrió que lo que De Vries llamó mutación en realidad eran más bien recombinaciones entre genes.
La definición demutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la doble hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick,1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.
La mutación es la fuente primaria de variabilidad genética en las poblaciones, mientras que la recombinación al crear nuevascombinaciones a partir de las generadas por la mutación, es la fuente secundaria de variabilidad genética.
Trastornos genéticos: Alteraciones de los genes
Los genes tienen la capacidad de dar instrucciones que le dicen al organismo cómo debe funcionar y se transmiten de padres a hijos, pero si uno viene con problemas es posible que se produzca alguna patología.
Las enfermedades hereditariasproducidas por una anomalía genética son causadas por cambios en los genes, provocados por las llamadas mutaciones.
Las enfermedades genéticas suelen clasificarse en trastornos de la herencia dominante autosómica, herencia recesiva autosómica y ligadas al sexo. También están los trastornos multifactoriales, que se caracterizan por la interacción de factores genéticos y ambientales. Estos últimos seclasifican en malformaciones congénitas o como enfermedades con una predisposición genética (ejemplo, labio leporino).
Herencia dominante autosómica
Las patologías causadas por este tipo de herencia son producto de la existencia de un gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos (uno de los primeros 22 cromosomas, es decir, los no sexuales) de cualquiera de los dos padres. Solo uno de lospadres debe tener un gen anormal para que el hijo herede la enfermedad. Algunas de las afecciones de este tipo de herencia son:
- Enfermedad de Huntington: es un trastorno genético en el cromosoma cuatro, que se transmite de padre a hijo y consiste en que las neuronas se van destruyendo o desgastando progresivamente en el cerebro. Los principales síntomas son movimientos anormales, como los faciales(muecas), marcha lenta, alucinaciones, irritabilidad, pérdida de memoria, entre otros.
Existen dos formas de esta enfermedad, la más común es en la edad adulta y la otra, que es menos frecuente, empieza a temprana edad (en la niñez o adolescencia). En la segunda, los síntomas se pueden parecer a los de la enfermedad de Parkinson, como rigidez, movimientos lentos y temblor.
- Hipercolesterolemiafamiliar (HF): es una afección genética hereditaria, que ocasiona varias mutaciones en el gen receptor del colesterol LDL (lipoproteína de baja densidad).
Los altos índices de este colesterol se dan generalmente desde el nacimiento y acaban provocando graves problemas cardiovasculares (infartos y anginas de pecho), antes de los 55 años.
Herencia recesiva autosómica
Las enfermedades provocadas...