Mutaciones iologicas

Síndrome de Marfan
Los pacientes con síndrome de Marfan (OMIM 154700) evidencian muchas de las características de un patrón de herencia dominante, debido a su pleitropismo, múltiples aparatos y sistemas quedan dañados; posee expresividad variable. Se distingue por alteraciones del crecimiento de los huesos y tejidos de sostén, es notoria una talla alta de estatura. El crecimiento de los huesoslargos y de los dedos largos y afilados produce la llamada aracnodactilia. La longitud de éstos permite que el pulgar y el meñique puedan tocarse al realizar una circunferencia en la muñeca. Lo cual se conoce como signo de la muñeca o de Walker – Murdoch. El crecimiento óseo también se relaciona con torsión de la columna vertebral y presencia de escoliosis. Por lo general se identifica durante lainfancia y empeora en la adolescencia, la escoliosis, por ejemplo, es una complicación importante que requiere tratamiento a largo plazo. Debido a la laxitud articular, hay inestabilidad articular, luxaciones y debilidad, sobre todo en las articulaciones que soportan más peso. Existen también complicaciones a nivel ocular, porque se produce la luxación de las fibras de la zónula que sostienen alcristalino. Las características más peligrosas, se relacionan con complicaciones en los vasos sanguíneos. Las mujeres con este síndrome padecen complicaciones en el embarazo y el parto.
Estas anormalidades genéticas se presentan en el gen encargad de la proteína fibrilina del cromosoma 15. Las mutaciones producidas son variables, desde algunas mutaciones puntuales hasta deleciones e interrupción dela codificación de la proteína.

Esta enfermedad o mutación se diferencia por las alteraciones producidas en los huesos, sobre todo en el crecimiento. Este crecimiento puede producir aracnodactilia, es decir, que los huesos hacen referencia por el tamaño, a las patas de las arañas. Debido al crecimiento desmesurado hay inestabilidad articular, debilidad, etc. Esto es producido por una mutaciónen el cromosoma 15 que es el gen encargado de la proteína fibrilina.
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
El síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) (OMIM 130650) es un síndrome común en todas las etnias que suele ser esporádico, aunque en raras ocasiones puede ser heredado como un rasgo autosómico dominante. Afecta alrededor de una de cada 13700 nacidos vivos. El BWS se produce por un desequilibrio enla expresión del imprinting génico en la región p15 del cromosoma 11. Uno de los genes, transcritos pero no traducidos, codifica un factor de crecimiento semejante a la insulina, que promociona el crecimiento. Por el contrario, otro de los genes codifica un supresor del ciclo celular que limita la división y el crecimiento celular. El desequilibrio en la expresión de los genes 11p15 puede ocurrirmediante varios mecanismos: Mutaciones en el alelo materno por pérdida de expresión, provocan la pérdida de expresión del gen codificante del supresor y el incremento de la expresión del gen codificante del factor de crecimiento están causados por la isodisomía (dos cromosomas del mismo progenitor que son similares) paterna del 11p15. Como la recombinación somática que lleva a la disomíauniparental (con cromosomas que proceden de un mismo progenitor) ocurre después de la concepción, los individuos con este tipo de disomía, son mosaicos y pueden necesitar el análisis de otros tejidos, además de la sangre, para la detección de su disomía. Las características principales fenotípicas en la edad prenatal son: crecimiento excesivo, macroglosia, onfalocele, visceromegalia, tumor embrionario,hemihiperplasia, anomalías renales, citomegalia adrenocortical e hipoglucemia. El riesgo de recurrencia en los hermanos y los hijos con el síndrome es muy variable y aumentan con las técnicas de reproducción asistida. Los tratamientos consisten en intervenciones quirúrgicas y control farmacológico de las enfermedades.

Esta mutación es producida por un desequilibrio en el cromosoma 11, puede...