Mutaciones

MUTACIONES

Aunque la replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o más nucleótidos cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutación, puede tener lugar en cualquier zona del ADN. Si esto se produce en la secuencia de nucleótidos que codifica un polipéptido particular, éste puede presentar un aminoácidocambiado en la cadena polipeptídica. Esta modificación puede alterar seriamente las propiedades de la proteína resultante. Por ejemplo, los polipéptidos que distinguen la hemoglobina normal de la hemoglobina de las células falciformes difieren sólo en un aminoácido. Cuando se produce una mutación durante la formación de los gametos, ésta se transmitirá a las siguientes generaciones.

1. MUTACIONESGENÉTICAS

Herencia de un gen recesivo
(Alteraciones en un solo gen)

Algunas anomalías genéticas tienen una herencia de carácter recesivo. En estos casos son necesarias dos copias del gen recesivo para que la enfermedad se manifieste. En la ilustración, el gen dominante se representa en color verde y el recesivo en azul.

Algunas anomalías genéticas presentan síntomas evidentes ya en elmomento del nacimiento. Pueden ser causadas por mutaciones de un gen, de varios genes (herencia poligénica), o por alteraciones cromosómicas complejas. Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo: ninguno de los padres padece la enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de ella. Cuando ambos padres presentan un gen dominante A y un gen recesivo a, sus descendientes pueden heredar unade las cuatro posibles combinaciones: AA, Aa, aA, o aa. Si el gen recesivo a transmite la enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que cada hijo esté enfermo. En otras anomalías congénitas la presencia de un solo gen recesivo produce la enfermedad.

La mayoría de las mutaciones genéticas son perjudiciales para el organismo que las porta. Varias actuaciones humanas recientes, como laexposición a los rayos X con fines médicos, los materiales radiactivos y las mutaciones producidas por compuestos químicos, son responsables de su aumento.

2. MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Principales anomalías genéticas en el ser humano

ANOMALÍA | CARACTERES GENÉTICOS | CLÍNICA |

ASOCIADAS A AUTOSOMAS |
Síndrome de Down | Trisomía del cromosoma 21 | Retraso mental. Aspecto mongoloide |Síndrome de Edwards | Trisomía del cromosoma 18 | Retraso mental y psicomotor |
Síndrome de Patau | Trisomía del cromosoma 13 | Retraso mental. Labio o paladar hendido. Alteraciones del sistema nervioso central |
Síndrome del maullido de gato | Deleción parcial del cromosoma 5 | Retraso mental. Llanto característico |
ASOCIADAS A CROMOSOMAS SEXUALES |
Síndrome de Turner | Ausencia de un cromosomaX (45 XO) | Talla baja. Desarrollo sexual infantil |
Síndrome de Klinefelter | Constitución cromosómica XXY | Talla alta. Ginecomastia. Desarrollo masculino |
Síndrome del cromosoma X frágil | Cromosoma X con un sitio frágil cerca del extremo del brazo largo | Retraso mental. Genitales grandes |
Síndrome de triple X | Un cromosoma X de más (XXX) | Fenotipo normal. Coeficiente intelectualbajo |

Enfermedad estructural o funcional presente en el momento del nacimiento. El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversos factores externos como: radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones y enfermedades maternas. Estos agentes externos se llaman teratógenos (del griego teratos, ‘monstruo’, y genes, ‘nacimiento’). Las anomalías congénitas también pueden sercausadas por una alteración genética del feto, o por la acción conjunta de un agente teratógeno y una alteración genética.

Más del 20% de los fetos malformados terminan en aborto espontáneo; el resto nacen con una enfermedad congénita. Hasta un 5% de los recién nacidos presenta algún tipo de anomalía congénita, y éstas son causa del 20% de las muertes en el periodo posnatal. Un 10% de las...