Mutaciones

© J. L. Sánchez Guillén
IES Pando - Oviedo – Departamento de Biología y Geología 1

0- ÍNDICE 1- Generalidades 2- Mutaciones génicas 3- Mutaciones cromosómicas estructurales

4- Mutaciones cromosómicas numéricas
5- El cáncer: enfermedad genética

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0- ÍNDICE 1- Generalidades 2- Mutaciones génicas 3- Mutaciones cromosómicas estructurales

4- Mutaciones cromosómicas numéricas
5- Elcáncer: enfermedad genética

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MUTACIONES
CONCEPTO: Son cambios en la información hereditaria como consecuencia de
alteraciones en el material genético: ADN, genes, cromosomas, cariotipo.

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CARACTERÍSTICAS y CLASES:

Pueden producirse en células somáticas o en células germinales (los más trascendentales). Sólo son heredables cuando afectan a las células germinales; si afectan alas células somáticas se extinguen, por lo general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproducción asexual. Pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos).
CLASES:

Se distinguen tres tipos de mutaciones según la extensión del material genético afectado: Génicas Cromosómicasestructurales Cromosómicas numéricas o genómicas
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0- ÍNDICE 1- Generalidades 2- Mutaciones génicas 3- Mutaciones cromosómicas estructurales

4- Mutaciones cromosómicas numéricas
5- El cáncer: enfermedad genética

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MUTACIONES GÉNICAS:

Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Existen varios tipos: Sustituciones de pares de bases. Éstas pueden ser:Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de una base púrica por otra púrica o de una pirimidínica por otra pirimidínica. Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa. Perdida o inserción de nucleótidos, lo que induce a un corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser:

Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen. Delecionesgénicas: Es la pérdida de nucleótidos.

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Las mutaciones génicas se producen cuando se altera la secuencia de nucleótidos del gen por causas físicas (radiaciones) o químicas.

ADN original A T T A C G A T A T C G C G T A T G C C G A T C G

G C

G C

A

Agente físico o químico

A T

T A

C

G

A

A T

C G

C

G

T A

T A

G

C G

A T

C G

G C

T

GA

C

ADN con mutación génica
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Clases de mutaciones génicas: Transiciones y transversiones

1) Transición

Nuevas cadenas

2) Transversión

Nuevas cadenas

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El albinismo es causado por una mutación génica.

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UN caso de mutación génica: La anemia falciforme o drepanocitosis.
Esta enfermedad genética da lugar, en las personas que la padecen, a una forma dehemoglobina, la hemoglobina S. Debido a esto los glóbulos rojos adoptan una forma de hoz cuando disminuye su oxigenación, obturando los capilares sanguíneos. La causa está en una mutación del gen que genera las cadenas ß de la hemoglobina, gen que se localiza en el cromosoma 11, donde ha ocurrido un cambio en el codón GAG a GTG, que da por resultado la sustitución de un aminoácido, valina, por ácidoglutámico en la posición 6 de la cadena β.

Anemia falciforme

Glóbulos rojos normales

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Mutaciones génicas: Consecuencias. Las sustituciones provocan la alteración de un único triplete y, por tanto, salvo que indiquen un triplete de parada, o un aminoácido del centro activo de una enzima, pueden no ser perjudiciales. Sin embargo, las mutaciones que impliquen un corrimiento en el orden delectura, adiciones o deleciones, salvo que se compensen entre sí, pueden alterar la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada y sus consecuencias suelen ser graves. Consecuencias de una sustitución
ADN Original Mutado Original Mutado Original Mutado -A-C-A-A-C-G-A-C-A-A-C-C-A-C-A-A-C-TARNm -U-G-U-U-G-C-U-G-U-U-G-G-U-G-U-U-G-AAminoácido Cys Cys Cys Trp Cys Stop Consecuencias Ninguna,...