Mutaciones

Introducción:

En este trabajo queremos mostrar, los principales aspectos de las mutaciones, su definición, las consecuencias que conllevan las mutaciones, además de su importancia, sus componentes bióticos y abióticos de las mutaciones y los tipos que existen. Este tema es de suma importancia ya que, nos evidencian en muchos seres vivos cambios en forma natural o provocados por el hombre,además estas modificaciones tienen la particularidad de transmitirse por medio de los mecanismos de la herencia y de este modo perpetuarse.

Objetivo general.

 Dar a conocer que es una mutación.

Objetivos específicos.

 Explicar los tipos de mutaciones.
 Mostrar las consecuencias que existen en una mutación.
 Analizar los componentes bióticos y abióticos sobre este tema.
Identificar la importancia de las mutaciones.

Desarrollo.

¿Qué es una mutación?

Podemos definir las mutaciones como los cambios bruscos, sorpresivos y evidentes que se dan en el genoma, siendo heredables desde el primer momento.

Clasificación de las mutaciones.

Génicas o puntuales.

En Genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteranla secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína.

Pueden surgir mutaciones tales como las siguientes: el albinismo, la hemofilia, el daltonismo y algunas anemias. La mayoría de estas mutacionestiene carácter recesivo, lo cual significa una ventaja para el individuo, pero no tanto para la especie.

Cromosómicas.

Históricamente se han clasificado las mutaciones cromosómicas en estructurales y numéricas dependiendo si afectan a la estructura de los cromosomas o al número de ellos.

Se conocen, entre las más importantes cromosómicas, las siguientes:

a) La Delección: es la pérdidade una parte del cromosoma, lo que ocurre durante la gametogénesis, un ejemplo de este tipo de mutación produce el síndrome llamado “maullido del gato”.
b) La inversión: ocurre cuando el segmento del cromosoma separado se une nuevamente al cromosoma, pero en un orden distinto.
c) La translocación: sucede también como consecuencia de la ruptura de un cromosoma con la separación de un segmento,el cual se unirá a otro, por lo que los genes de uno, pasarán a un cromosoma distinto.

Genómicas.

Consiste en un exceso en el número de cromosomas o en un déficit en el número de los mismos.

El caso mas conocido de aumento de cromosomas es el que da origen a niños mongólicos que poseen un total de 47 cromosomas. A esta mutación se le denomina el “síndrome de Down”.

Como resultadode la falta de un cromosoma, el individuo que posee en sus células solo 45 cromosomas, presenta el denominado “síndrome de Turner”, el cual es producto de la deficiencia de un cromosoma sexual.

Componentes bióticos y abióticos.

a) Radiaciones de alta energía: como los rayos ultravioleta, los rayos X, los rayos gama y los provenientes de otras fuentes de rayos ionizantes. Estos agentesafectan tanto a las células somáticas como a las reproductoras.
b) Sustancias químicas: entre ellas se citan los nitritos y los nitratos, el gas de mostaza, formaldehidos, etiluretano, colorantes, cafeína, ciclamatos y otros.

c) Drogas: alcohol, marihuana, la cito tóxicas utilizadas en quimioterapia, así como algunos anti convulsionantes.
Causas.

 Estos cambios los encontramos en elnúcleo de la célula, específicamente en los cromosomas o en sus genes.
 Los cromosomas de la célula, contienen ADN.

Consecuencias.

Síndrome de Edwards.

Fue descubierto en 1960 por John Edwards. También es conocida como trisomía del par 18, es una aneuploidia autosómica. Tiene una dotación cromosómica de 47, por lo tanto el cromosoma que tiene de más es el 18. Escasa esperanza de vida,...