NEUROFIBROMATOSIS

REV. MÉD. ROSARIO 74: 21 - 25, 2008

NEUROFIBROMATOSIS
VERÓNICA ESTRELLA,(1)* SUSANA HABERMACHER,(1) RAMÓN FERNÁNDEZ BUSSY(2)
1) Jefas de Trabajos Prácticos. Cátedra de Dermatología, Facultad de Ciencias Médicas,
Universidad Nacional de Rosario. Hospital Provincial del Centenario, Rosario.
2) Profesor Titular de la Cátedra de Dermatología, Facultad de Ciencias Médicas,
UNR. Jefe delServicio de Dermatología, Hospital Provincial del Centenario.

Resumen
La neurofibromatosis fue descripta por von Recklinghausen en 1882. Es una genodermatosis autonómica dominante con alta penetrancia, expresividad variable y curso progresivo; se calcula que en el 50% de los casos se debe
a mutaciones espontáneas (de novo). Tiene una incidencia de 1/3.000 recién nacidos. Clínicamente se manifiestapor el compromiso de los tejidos derivados del neuroectodermo y mesodermo. Muestra alteraciones oculares, neurológicas, de partes blandas, cutáneas, óseas, endocrinológicas y lesiones viscerales. En la actualidad se admiten 2
formas clínicas principales: la Neurofibromatosis Clásica o de tipo I, que representa el 85-90% de los casos, y la
Neurofibromatosis tipo II (Neurofibromatosis delacústico bilateral) muy poco frecuente.
Palabras clave: Neurofibromatosis tipo I y tipo II; von Recklinghausen

NEUROFIBROMATOSIS
Summary
Neurofibromatosis was described by von Recklinghausen in 1882. It is a dominant autonomic genodermatosis with a
high penetrance, variable clinical expression, and progressive course; it is estimated that 50% of the cases are due to
spontaneous mutations (denovo). The incidence is 1/3,000 newborns. Clinical manifestations are due to involvement of
tissues derived from neuroectoderm and mesoderm. It shows ocular symptoms, visceral lesions, neurological and
endocrinological alterations. Soft tissues, skin and bones are also affected. At the present time 2 main clinical forms are
admitted: the classic Neurofibromatosis type I, that represents 85-90% ofthe cases, and Neurofibromatosis type II
(bilateral neurofibromatosis of the acoustic nerve), which is rare.
Key words: Neurofibromatosis type I and type II; von Recklinghausen

INTRODUCCIÓN
La neurofibromatosis tipo I (NFI) fue descripta
en 1793 por von Tilesius. En el año 1882, el profesor
de patología de la Universidad de Estraburgo, Friedrich
Daniel von Recklinghausen, publicó unartículo en el

cual relacionaba los neurofibromas superficiales de la
piel con los internos y proponía para la enfermedad el
nombre de “facomatosis” del griego fakos (lunar o antojo, o marca de nacimiento).1
L a p a t o l o g í a o b s e r v a d a s e c a r a c t e r i z a b a p re c i s a -

* Correo electrónico: veronicaestrella1@yahoo.com.ar

REVISTA MÉDICA DE ROSARIO

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REV. MÉD.ROSARIO 74: 21 - 25, 2008

m e n t e p o r n u m e ro s a s m a rc a s d e n a c i m i e n t o o m a n c h a s d e c o l o r c a f é c o n l e c h e . L a d i f e re n c i a c i ó n e n t re
Neurofibromatosis tipo 1 y tipo 2 (NFII) no se realizó hasta 1987, cuando Barrer, Seizinger y Rouleau
i d e n t i f i c a r o n l o s g e n e s t r a n s m i s o re s d e c a d a e n f e r m e dad.
El t é r mi n o n e u r o f i b r o m a t o s i s d e f i n e u n g r u p o
d e a f e c c i o n e s c a r a c t e r i z a d a s p o r e l d e s a r ro l l o d e m ú l t i p l e s n e u ro f i b ro m a s o s c h w a n n o m a s , c o n o s i n m ú l tiples manchas cutáneas color café con leche.
L o s n e u r o f i b r o m a s s o n t u m o re s b e n i g n o s q u e
p r ov i e n e n d e l o s p e q u e ño s o g r a n d e s n e r v i o s ; e s t á n
compuestos principalmente por células de Schwann
y f i b r o b l a s t o s . E s t o s t u m o re s c o n t i e n e n a d e m á s c é l u l a s p e r i n e u r a l e s , e n d o t e l i a l e s y u n p e q u e ñ o n ú m e ro
de células neurales.
R i c c a rd i y E i c h n e r h a n s u g e r i d o q u e e x i s t e n
o c h o o m á s f o r m a...