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Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una partma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.Cormosoma humano (varón) | Cromosomas (cariotipo) de un varón con síndrome de Down, (La flecha indica el cromosoma n.21 extra) |
Fig. 1.Cromosomas humanos (varón) | Fig.2 Cromosomas enel síndrome de Down. (varón) |
No hay ninguna razón para culpar al padre o a la madre por algo que hubieran hecho antes o durante el embarazo, como después explicaremos. El bebé con síndrome deDown es un bebé como otro cualquiera, fruto del amor de los padres, que puede mostrar ciertos problemas que somos capaces de afrontar cada vez mejor.
Qué es exactamente el síndrome de Down,basándonos para ello en artículos de varios especialistas(Pueschel, 1997; Flórez, 1996; Rondal y col., 2000; Rogers y Coleman, 1994).
Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que defineno caracterizan a una determinada condición patológica. El síndrome de Down se llama así porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el médico inglés John Langdon Down. Sin embargo, nofue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió que la razón esencial de que apareciera este síndrome.
Y es que los seres humanos, mujeres y hombres, tenemos normalmente 46 cromosomas en elnúcleo de cada célula de nuestro organismo. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide y 23 del óvulo. De esos 46 cromosomas, 44 son denominadosregulares o auto-somas y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es varón.
¿Qué ha ocurrido en el bebé quepresenta síndrome de Down y que, por tanto, tiene 47 cromosomas en lugar de 46?Ha ocurrido que, por un error de la naturaleza, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en...