odontologia



Universidad de Cuenca
Facultad de Odontología

BIOLOGÍA II


TEMA:
“TRASTORNOS GENÉTICOS”
DOCENTE:
Dra. Lourdes Rodríguez.
ESTUDIANTES:
Ma. Fernanda Vera.
CICLO:
Segundo
FECHA:
2 de Mayo del 2012


Índice








Introducción



La sangre es un tejido que circula dentro de un sistema virtualmente cerrado de los vasos sanguíneos, esta compuesta por elementosfigurados y por el plasma.
Los eritrocitos se forman en la médula ósea y tras una vida media de 120 días son destruidos y eliminados por el bazo.
En cuanto a las células blancas de la sangre, los leucocitos granulosos o granulocitos se forman en la médula ósea; los linfocitos en el timo, en los ganglios linfáticos y en otros tejidos linfáticos.
Las plaquetas se producen en la médula ósea.Todos estos componentes de la sangre se agotan o consumen cada cierto tiempo y, por tanto, deben ser remplazados con la misma frecuencia.
Los componentes del plasma se forman en varios órganos del cuerpo, incluido el hígado, responsable de la síntesis de albúmina y fibrinógeno, que libera sustancias tan importantes como el sodio, el potasio y el calcio.
Las glándulas endocrinas producen lashormonas transportadas en el plasma.
Los linfocitos y las células plasmáticas sintetizan ciertas proteínas y otros componentes proceden de la absorción que tiene lugar en el tracto intestinal.

Trastornos Genéticos
Deficiencia de ADA
La deficiencia de adenosina deaminasa (ADA), representa aproximadamente el 20 % de todos los casos de Inmunodeficiencia combinada severa (IDCS) y el 40 % de los detransmisión autosómica recesiva.
ADA, es una enzima que interviene en el metabolismo de las purinas, transforma reversiblemente la adenosina en inosina y 2' - deoxiadenosina (dAdo) en 2' deoxiinosina. La acumulación de adenina y dAdo tiene efectos tóxicos sobre los linfocitos, especialmente en estadíos inmaduros (timocitos). Además, Ado es fosforilado en dATP, el cual ejerce un efecto inhibitoriosobre la ribonucleótido reductasa, enzima requerida para la síntesis del ADN. La enzima S-adenosil – homocisteína hidrolasa (SAH hidrolasa), enzima necesaria para la normal metilación del ADN, también se ve inactivada por la acumulación de estos sustratos.
En el 85 % de los casos de deficiencia de ADA las manifestaciones clínico-inmunológicas corresponden a una IDCS. Se observa una altaincidencia de alteraciones neurológicas y, en el 50 % de los casos, una displasia osteocondral visible radiológicamente. Estos individuos presentan una marcada linfopenia con compromiso variable de las células NK.
La falta de la actividad enzimática produce la acumulación de metabolitos tóxicos que afectan la diferenciación, viabilidad y función de los linfocitos, así como alteraciones en todo elorganismo, como son: problemas de tipo hepático y renal, esquelético, neurológico, sordera, retraso del crecimiento y convulsiones. Si la respuesta inmune no es restaurada, los niños con esta enfermedad raramente sobreviven, por lo cual es importante considerar la deficiencia de ADA, en niños con dificultad para ganar peso, infecciones recurrentes y anormalidades esqueléticas. La deficiencia de ADApresenta características clínicas e inmunológicas que no se observan en otras inmunodeficiencias, datos que pueden orientar el diagnóstico y terapia oportuna.
Fibrosis Quística FQ
La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad hereditaria letal más frecuente en raza blanca. Se transmite de manera autosómica recesiva, de tal modo que una pareja de portadores tiene la probabilidad de un 25% de un hijocon FQ en cada embarazo y que cada hijo sano tiene 2/3 de probabilidades de ser portador. La enfermedad se produce por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la FQ (CFTR), ubicado en el brazo largo del cromosoma 7.
El defecto de la proteína provoca un trastorno del transporte de cloro y sodio por las células de los epitelios, generándose un...