Oftalmo genetica

INTRODUCCIÓN

Las manifestaciones oftálmicas acompañan múltiples patologías genéticas, prácticamente podría decirse que no existe síndrome genético que no presente uno o varios de estos signos, En los adultos, las tres primeras causas de ceguera, debilidad visual o ambas excluyendo las cataratas seniles, son de etiología genética; oftalmopatía diabética, degeneración macular senil y glaucoma; enniños mexicanos, la etiología genética corresponde alrededor de 50% de todas las patologías oftálmicas de la infancia.
Este porcentaje va en aumento, ya que al controlar las causas de tipo adquirido, serán mas frecuentes las genéticas y cobraran mayor relevancia. En países desarrollados, la patología genética oftalmológica infantil es de 80% del total.
La patología ocular es muy importante porsu repercusión en diferentes ámbitos: familiar, social, escolar y laboral, y por lo que esta implica desde el punto de vista personal y de salud pública.
Por otra parte, también es importante conocer que patologías causan ceguera, debilidad visual y su grado de afección, o si se trata de una alteración estable o progresiva, ya que de ello dependerá lo que pueda ofrecerse al paciente cuando serealice el asesoramiento genético.
En este trabajo se describen lineamientos generales y se mencionan las principales patologías genéticas que cursan con alteraciones oftálmicas.

CLASIFICACION DE LA CEGUERA Y DEBILIDAD VISUAL
SEGÚN LA OMS Y CIO

VISION | AGUDEZA VISUAL | CAMPO VISUAL |
Normal | 20/12 a 20/25 | 50° a 70° |
Cercana a normal | 20/30 a 20/60 | 31° a 50° |
Visión bajaleve | | |
Visión baja moderada | 20/200 a 20/400 | 6° a 10° |
Visión baja grave | 20/500 a 20/1000 | 3° a 5° |
Cercano a ceguera | 20/1250 a 20/2500 | 1° a 2° |
Ceguera total | NPL | |
OMS: ORGANIZACIÓN MUNDIAL DE LA SALUD
CIO: CONSEJO INTERNACIONAL DE OFTALMOLOGIA
NPL: NO PERCIBE LA LUZ

* J. Jesús Guízar – Vázquez, Genética Clínica Diagnostico y manejo de las enfermedadeshereditarias; Ed. Manual moderno; 3ª. Edición

MALFORMACIONES OCULARES

CLASIFICACIÓN

Malformaciones de la cornea:

1. Ausencia de la córnea
Ausencia de córnea verdadera.
Criptoftalmos verdadero (abléfaron).
Pseudocriptoftalmos (anquilobléfaron total).
2. Anomalías del tamaño corneal
Megalocórnea.
Microcórnea.
3. Anomalías de la forma de la córnea
Córnea plana (esclerocórnea).
Queratectasia yestafiloma anterior congénito.
Lesiones de masa de la córnea
Dermoides.

Malformaciones congénitas de los párpados, del aparato lagrimal y de la órbita
Blefaroptosis congénita
Ectropión congénito
Entropión congénito
Ausencia y agenesia del aparato lagrimal
Estenosis y estrechez congénitas del conducto lagrimal
Otras malformaciones congénitas del aparato lagrimal

Malformación congénita del globoocular
Anoftalmía, microftalmía y macroftalmía
Globo ocular quístico
Microftalmía
Macroftalmía

Malformaciones congénitas del cristalino
Catarata congénita
Desplazamiento congénito del cristalino
Coloboma del cristalino
Afaquia congénita
Esferofaquia

Malformaciones congénitas del segmento anterior del ojo
Coloboma del iris
Ausencia del iris
Opacidad corneal congénita
Escleróticaazul

Malformaciones congénitas del segmento posterior del ojo
Malformación congénita del humor vítreo
Malformación congénita de la retina
Malformación congénita del disco óptico
Malformación congénita de la coroides

* Bermejo E, Martínez-Frías ML. Congenital eye malformation: clinical-epidemiological analysis of 1, 124, 654 consecutive births in Spain. Am J Med Genet 1998; 75: 497-504.* http://es.wikipedia.org/wiki/Anexo:CIE-10_Cap%C3%ADtulo_Q
GLAUCOMA GENETICO

DEFINICIÓN
El glaucoma es una neuropatía óptica crónica y progresiva que se caracteriza por una pérdida progresiva de la capa de fibras nerviosas de la retina, una excavación y palidez progresivas de la papila y el desarrollo de unos defectos en el campo visual que evolucionan de forma característica. Va asociado,...