origen y finalidad proyecto genoma humano
UNIVERSIDAD INDUSTRIAL DE SANTANDER
DEPARTAMENTO DE CIENCIAS BASICAS
BIOLOGIA CELULAR-MEDICINA
Proyecto Genoma Humano
Presentado por: Jhonatan Said Villamizar Villamizar Cód. 2131364
En 1986, el Departamento de Energía de los Estados Unidos lideró la Iniciativa del Genoma Humano, tras varios años de contactos y reuniones, y puso en marchael mayor proyecto biomédico de la historia con el objetivo final de conseguir la secuencia completa del genoma humano en el año 2005 (1).
El Proyecto Genoma Humano (PGH) es un esfuerzo científico internacional que pretende localizar y secuenciar todos los genes que constituyen el genoma de los humanos y algunos otros organismos. Con esto, se adquirirá un conocimiento completo de la organización,estructura y función de los genes en los cromosomas humanos (2). Entre los objetivos se cuentan igualmente la caracterización y secuenciación de organismos modelo y la creación de infraestructura tecnológica, entre las que destacan nuevas herramientas de hardware
Y software destinadas a automatizar tareas, a procesar la enorme cantidad de datos que se esperan, y a extraer lamáxima información biológica y médicamente significativa.
Los objetivos perseguidos con el Proyecto Genoma Humano son múltiples y entre ellos tenemos: Identificar los aproximadamente 30.000 genes en el ADN humano, determinar la secuencia de los tres billones de bases, guardar la información generada en bases de datos, mejorar las herramientasde análisis de datos, transferir tecnologías al sector privado, analizar los aspectos éticos, legales, y sociales aparejados al proyecto (3)
El Proyecto Genoma Humano comenzó oficialmente en Estados Unidos en octubre de 1990, siguiendo un plan a cinco años para desarrollar las herramientas que permitiesen conseguir esa meta. Estas herramientas eran principalmente la construcción de mapas genéticos(de ligamiento) y de mapas físicos (de clones) de todo el genoma humano, al tiempo que se desarrollaba la tecnología necesaria para realizar secuenciación a gran escala. La estrategia general consistió en construir mapas genéticos y físicos e integrarlos, para aumentar cada vez más en resolución desde el cromosoma hasta la secuencia de ADN (1).
"la constitución del PGH (proyecto genoma humano)comenzó en los EE.UU. En 1986 cuando el Ministerio de Energía (DOE), en un congreso en Santa Fe (NM) planteó dedicar una buena partida presupuestaria a secuenciar el genoma humano, como medio para afrontar sistemáticamente la evaluación del efecto de las radiaciones sobre el material hereditario"(1).
Al año siguiente., tras un congreso de biólogos realizado en el Laboratorio de Cold SpringHarbor, se unió a la idea el Instituto Nacional de la Salud, otro organismo público con más experiencia en biología (pero no tanta como el DOE en la coordinación de grandes proyectos de investigación). El posterior debate público tuvo la habilidad de captar la imaginación de los responsables políticos, y ofrecer el atractivo de que no solo el PGH era el gran emblema tecno científico de finales delsiglo sino que "uno de los de sus fines explícitos era desarrollar tecnologías de vanguardia y conocimiento directamente aplicable(4).
Para julio de 1999 había unos 7.700 genes mapeados, es decir, localizados en forma precisa en cromosomas específicos. Hacia fines del mes de marzo de 2000 se ha logrado secuenciar el 83% de los 3.000 millones de pares de bases del genoma humano. Se calculaba que lasecuenciación completa se tendrá para el año 2003, dos años antes de lo originalmente previsto. En marzo de 2000 se anunció que en dos meses más se completaría el primer borrador del Genoma Humano (5).
El primer cromosoma humano completamente secuenciado fue el cromosoma 22 (el ADN de dicho cromosoma), según informaron de investigadores del PGH el 1 de diciembre de 1999. El cromosoma 22...
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