Osteogenesis Imperfecta

OSTEOGENESIS IMPERFECTA
La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente.
La OI puede variar desde leve hasta severa y los síntomas varían de una persona a otra. Un individuo puede tener apenas algunas fracturas o alcanzar varios cientos de fracturas en toda la vida.
CAUSASLa osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad congénita, lo que quiere decir que está presente al nacer. Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen.
La osteogénesis imperfecta es unaenfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que usted la padecerá si tiene una copia del gen. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas.

MANIFESTACIONES CLINICAS
Fragilidad ósea
Escleróticas azules
Sordera prematura
Deformidad de las extremidades o extremidades cortas.
Cifoscoliosis: Es unacurvatura anormal de la columna vertebral
Baja estatura.
Deformidades dentales.
Puente nasal bajo.
Laxitud de las articulaciones: condición en la que una articulación es capaz adoptar posiciones anormales
Tendencia a la formación de hematomas.
Piernas en arco.
Voz aguda.

TIPOS DE OSTEOGENESIS
TIPO I (LEVE)
Presenta el 30-60% de los casos. A su vez la tipo I se subdivide en A o B segúnfalte o exista dentinogénesis imperfecta, dientes descoloridos y frágiles debidos a la defectuosa formación de la dentina, que conlleva la decoloración y la fragilidad de los dientes. Además puede presentar facilidad para sangrar con los roces, laxitud articular, estatura baja comparado con otros familiares. Las fracturas son secundarias a traumatismos y disminuyen con la pubertad. Los huesos másafectados son los huesos largos que se rompen con facilidad.
TIPO II (LETAL)
Este tipo se hereda con carácter autosómico recesivo aunque también ocurre de forma esporádica. Es la forma más grave y también recibe el nombre de Osteogénesis Imperfecta congénita. Aparece en el momento del nacimiento, los niños afectados presentan numerosas fracturas incapacitantes producidas en el mismo útero odebidas a las maniobras del parto
CARÁCTER AUTOSOMICO RECESIVO: El carácter autosómico recesivo es un patrón de herencia de un rasgo, enfermedad o trastorno que se transmite a través de las familias. Para que un rasgo o enfermedad recesiva se manifieste, dos copias del gen (o los genes) responsable de la aparición de ese rasgo o desorden tienen que estar presentes en el genoma del individuo.CARÁCTER AUTOSOMICO DOMINANTE: Los rasgos autosómicos se asocian con un único gen en un autosoma (cromosoma no sexual). Se les llama "dominante" porque un solo ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para causar la aparición de este rasgo.
TIPO III (DEFORMANTE PROGRESIVA)
Representa la forma progresiva y deformante de la enfermedad (no mortal), se caracteriza por numerosas fracturasóseas retraso en el crecimiento y severas deformaciones del esqueleto. Esta forma se hereda con carácter autosómico recesivo. El peso y longitud al nacer suelen ser inferiores a lo normal. Las fracturas se encuentran presentes al nacer (los huesos son menos frágiles que en el Tipo II).
Si bien las escleróticas son azules al nacer se tornan blancas. Las alteraciones dentarias son comunes.
TIPOIV (MODERADAMENTE SEVERA)
Se hereda con carácter autosómico dominante similar al Tipo I pero, con escleróticas normales. Estos pacientes nacen con fracturas e incurvaciones de los huesos largos de los miembros inferiores. Esta enfermedad parece ser heterogénea y puede asociarse a alteraciones en los dientes.
Son tratados con medidas ortopédicas y rehabilitación, presentan una disminución del...