Osteogenesis Imperfecta

COLEGIO METROPOLITANO DE SOLEDAD DOS MIL



















OSTEOGENESIS IMPERFECTA

























ÍNDICE



Pag. No.

I. Introducción3




II. Nomenclatura 4




III. Descripción 4




IV. Etiología4-5




V. Epidemiologia 6




VI. Sintomatología 6-7-8




VII. Diagnostico




VIII. Pronostico10




IX. Tratamiento 10-11




X. Medidas Preventivas 11-12INTRODUCCIÓN

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética que se produce por un defecto en la síntesis de las cadenas alfa 1 y alfa 2 del colágeno tipo 1, debido a una alteración en los genes COL1A1 y COL1A2, localizados en los cromosomas 7 y 17. Tiene una variada presentación clínica, desde la letalidad en el periodo neonatal hasta un diagnóstico tardío en edadadulta, pudiendo comprometer cualquier sistema. Sus características más significativas son la fragilidad ósea y la coloración azul de las escleras. Su prevalencia estimada es de 1 en 10 mil habitantes, generalmente como una forma heredada en el patrón dominante. La osteogénesis imperfecta se ha clasificado clásicamente según Sillence, en cuatro tipos: a). Tipo I: El más frecuente, de herenciaautosómica dominante, caracterizado por fragilidad ósea leve, fracturas óseas tardías, escleras azules y compromiso auditivo en aprox. El 50% de los casos; b). Tipo II: Es la forma más severa de herencia autosómica recesiva, y determina una extrema fragilidad ósea con fracturas perinatales, escleras azules y curso letal; c). Tipo III: Es el más severo entre quienes sobreviven al periodo neonatal.Presenta herencia autosómica recesiva o dominante, con fracturas severas, deformidad ósea, escleras normales y una asociación menor con hipoacusia; y d). Tipo IV: Es de herencia autosómica dominante con estatura baja, huesos frágiles, escleras normales y algunas veces, compromiso auditivo. Posteriormente se han agregado tres nuevos tipos in una caracterización completa.Nomenclatura

✓ Huesos Frágiles.

✓ Huesos de cristal.

✓ (OI)

Descripción

La Osteogénesis Imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos; los huesos pueden fracturarse ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchasde ellas hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia.

Etiología


La OI se produce por un defecto congénito (que existe desde el nacimiento, no adquirido) en la producción de una sustancia denominada colágeno. El defecto influye en la producción de colágeno. En la OI tipo I se produce demasiado o poco colágeno, pero de calidad normal. En los otros...