Polimorfismo

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Polimorfismo |

“El genoma humano no es más que un manual de instrucciones para construir y hacer funcionar un ser humano, en su interior se ocultan miles de genes y millones de otras secuencias que constituyen un tesoro de secretos filosóficos...”

Matt Ridley. “Genoma”

INTRDUCCIÓN
A lo largo del genoma humano se ha identificado una gran cantidad de regiones en las que la secuenciano es igual en todas las personas. La forma en que cambia la secuencia de estas regiones es muy diversa. El análisis de la población ha demostrado que para cada una de estas regiones es posible identificar 2 o más formas alternativas o alelos. Por ello se habla de polimorfismos genéticos.

En ocasiones estas regiones polimórficas se sitúan dentro de la secuencia codificante de un gen y cadauno de los alelos puede determinar una variante del producto del gen. En otros casos, su localización es la región promotora, alterando la cantidad y calidad de la expresión del gen. Pero también pueden aparecer en zonas del ADN que no forman parte de los genes de tal modo que los distintos alelos no tienen traducción funcional alguna.

Cada persona cuenta con 2 cromosomas: uno de ellos en elcromosoma que procede del padre y el otro en el cromosoma cedido por la madre. Por lo tanto, para cada una de estas regiones polimórficas tendrá al menos 2 de estos alelos, uno en cada cromosoma. Cada persona hereda de sus progenitores un conjunto único y exclusivo de alelos de estos polimorfismos genéticos. El resultado de la combinación es único y absolutamente diferente al de cualquier otrapersona. Por eso, el análisis de los polimorfismos genéticos presentes en los individuos permite establecer un patrón genético individual para cada uno de ellos, una huella genética individual, que los caracteriza.

El desarrollo de técnicas analíticas sofisticadas para el estudio de estos polimorfismos genéticos permite diferenciar las distintas formas alternativas que pueden tener cada uno deellos. Por eso se utilizan como marcadores genéticos, elementos que sirven para diferenciar a unas personas de otras.
 
Por otro lado, al transmitirse estos elementos genéticos polimórficos de padres a hijos, generalmente sin cambios, las personas que comparten algún vínculo familiar directo también comparten varios de estos marcadores. El estudio de los polimorfismos genéticos requiere un granconocimiento técnico y experiencia en la interpretación de sus resultados.
MARCADORES GENÉTICOS
El estudio de los marcadores genéticos humanos surgió con el descubrimiento de los grupos sanguíneos (sistema ABO) por Landsteiner en 1901.
Un marcador es un carácter o un gen que debido al ligamiento puede usarse para indicar la presencia de otro gen; es decir, cualquier característica A (sea ungen, una proteína, tipo de hoja, etc.) que esté asociada a la presencia o expresión de una característica B (como vigor, altura, resistencia a enfermedades, etc.) puede considerarse como un marcador, pues la presencia de A necesariamente implica la de B.
La importancia de los marcadores radica en que ofrecen la posibilidad de estudiar poblaciones de organismos y seleccionar aquellos que presentanrasgos de interés para el hombre. En ocasiones, el uso de marcadores permite seleccionar los individuos aun antes de que expresen el rasgo de interés. Gracias al empleo de marcadores ha sido posible mejorar muchas especies que son la base de la alimentación del mundo. Hay dos tipos principales de marcadores: los marcadores morfológicos y los marcadores moleculares.

1. Marcadores morfológicosLos marcadores morfológicos fueron el primer tipo de marcadores que el hombre utilizó. Se consideran marcadores morfológicos a los caracteres de un individuo que se expresan en un ambiente específico y que el hombre identifica con un objetivo determinado. Por ejemplo, en los árboles de pino podemos usar como marcadores morfológicos el peso o tamaño de las semillas, pues se ha visto que dicha...