Pompe

ENFERMEDAD POMPE
La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, es una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción de la enzima GlucosilTransferasa α(1→4) ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida. Provoca una acumulación creciente de glucógeno en ellisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular. En niños destacapor producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco, causando cardiomegalia.
Se estima que la incidencia de todos los subtipos clínicos es de uno por cada 40.000 nacimientos. Laenfermedad de Pompe se da en todas las razas y, al ser una enfermedad autosómica recesiva, afecta por igual a hombres y mujeres. Se calcula que, tan sólo en los países desarrollados, puede haber entre5.000 y 10.000 enfermos vivos. Se han detectado casos en distintas especies animales, incluyendo peces, avesy mamíferos.
De acuerdo con los datos de la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis(AEEG), en España la enfermedad presenta su mayor incidencia en las comunidades autónomas de Andalucía, Madrid y Murcia, siendo la provincia de Jaén el mayor foco aparente de esta patología,particularmente en sus variedades más graves.
CAUSA DE LA ENFERMEDAD DE POMPE
La enfermedad de Pompe es un error congénito del metabolismo del glucógeno que afecta al gen encargado de dar la orden desíntesis de la enzima alfa-(1,4)-glucosidasa en los lisosomas. Dicho gen (GAA) se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q). Dependiendo del tipo de mutación en el gen, existirá unadeficiencia total o parcial de la actividad de la enzima en todas las células del organismo. Esta deficiencia puede tener consecuencias sobre diferentes tejidos, aunque el efecto más notable se produce enlas células musculares, pues en ellas se acumula gran cantidad de glucógeno residual que es absorbido por los lisosomas para su transformación en glucosa. El depósito creciente de glucógeno en los...