Reporte De Mutagenesis



Introducción.

La definición que dio De Vries (1901) de la mutación era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación.
La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la Doble Hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson yCrick,1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Las sustituciones de bases son el cambio o sustitución de una base por otra en el ADN, explicadas por los siguientes mecanismos:
Transiciones.
Transiciones: cambio de una purina (Pu) por otra purina, o bien cambio de una pirimidina (Pi) por otra pirimida.
Transversiones: cambio de una purina (Pu) por unapirimidina (Pi) o cambio de una pirimidina (Pi) por una purina (Pu).

Inserciones o adiciones y deleciones de nucleótidos: se trata de ganancias de uno o más   nucleótidos (inserciones o adiciones) y de pérdidas de uno o más nucleótidos (deleciones). Tienen como consecuencia cambios en el cuadro o pauta de lectura cuando el número de nucleótidos ganado o perdido no es múltiplos de tres.Duplicaciones: consiste en la repetición de un segmento de ADN del interior de un gen.

Inversiones: un segmento de ADN del interior de un gen se invierte, para ello es necesario que se produzcan dos giros de 180º , uno para invertir la secuencia y otro para mantener la polaridad del ADN.

Transposiciones: un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugar distinto del mismo gen o en otro lugardel genoma.



Tipos de mutaciones génicas.
En la siguiente tabla se resumen algunos tipos de mutaciones génicas en el ADN y en sus consecuencias en las proteínas.

Tipos de mutaciones génicas
Resultados y ejemplos
En el ADN
En el ADN
Transiciones
Pu→Pu o Pi→Pi: AT→GC, GC→AT, CG→TA y TA→CG
Transversiones
Pu→Pi o Pi→Pu: AT→CG, AT→TA, GC→TA, GC→CG, TA→GC, TA→AT, CG→AT y CG→GC
En la proteína
En laproteína
Mutación silenciosa
Tripletes que codifican para el mismo aminoácido: AAG(arg)→CGG(arg)
Mutación neutra
Tripletes que codifican para aminoácidos equivalentes distintos. AAA(lys)→AGA(arg). Ambos son aminoácidos básicos
Mutación cambio de sentido
Aparece un nuevo triplete que codifica para un aminoácido de distinto tipo. La proteína pierde su función.
Mutación sin sentido
Aparece un triplete determinación o FIN: CAG(gln)→UAG(FIN)
Mutación cambio de fase o pauta de lectura
Adición o deleción de un único par de nucleótidos o de varios pares de nucleótidos, siempre que no sean múltiplo de tres.
Tabla No. 1.-Diferentes tipos se mutaciones génicas.

Es importante aclarar el concepto de mutación silenciosa, una mutación silenciosa es cualquier alteración en la secuencia de nucleótidos delADN que no produce cambio en el fenotipo estudiado.
Reversión.
La reversión es la restauración total o parcial del fenotipo normal (apariencia externa, actividad proteica) a partir de un individuo mutante.
Reversión genotípica: se produce por causas genéticas.
Reversión fenotípica: se produce por causas no genéticas (ambientales).



La reversión es una 2ª mutación que restaura total o parcialmenteel fenotipo normal a partir de un individuo mutante. Al individuo que recupera el fenotipo normal por medio de esta 2ª mutación se le denomina Revertiente.

Reversión genotípica.
La reversión genotípica se puede conseguir de dos maneras:
Retromutación (en sentido estricto):consiste en recuperar la secuencia exacta de nucleótidos en el ADN.
Mutación supresora: es una mutación secundaria querestaura total o parcialmente la función pérdida.

Retromutación.

Consiste en recuperar la secuencia exacta de nucleótidos en el ADN, un ejemplo de esta situación sería: AAA (lys)→GAA(glu)→AAA(lys).
A veces también se habla de retromutación en sentido funcional, de manera, que se recupera la actividad enzimática normal pero no se recupera la secuencia original de nucleótidos en el ADN, por ejemplo:...