Síndrome de Down

1. Índice

0. Índice 1
1. ¿Qué es? 2
2. Tratamiento 2
3. Enfermedades asociadas más frecuentes 2
3.1 Cardiopatías: 2
3.2 Alteraciones gastrointestinales: 3
3.3 Trastornos endocrinos: 3
3.4 Trastornos de la visión: 3
3.5 Trastornos de la audición: 3
3.6 Trastornos odontomastológicos: 3
4. El Síndrome de Down en la antigüedad 3
5. El Síndrome de Down en la actualidad 5
6. Conclusión5
7. Bibliografía 5











2. ¿Qué es?

La trisomía del par 21 es la presencia de tres copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células, siendo esta la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético. Se da en 1 de cada 800 nacidos y su incidencia aumenta con laedad de la madre. Esta anomalía también es conocida como Síndrome de Down. El 91% de los casos se debe a una no disyunción meiótica en el óvulo de la madre.
3. Tratamiento
Actualmente no existe ningún tratamiento farmacológico eficaz para el Síndrome de Down (de ahora en adelante SD), aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía deactuación (enzimática o genética), eso sí, en un futuro todavía algo lejano.
Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida.
Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudohan sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial. La adaptación curricular permite en muchos casos una integración normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y dependedirectamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando este es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurriría en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposibledeterminar los trabajos y desempeños que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son compromisos sociales que las sociedades actuales deben atender.
4. Enfermedades asociadas más frecuentes
3.1 Cardiopatías: Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita,es decir, una patología del corazón presente en el momento del nacimiento, siendo estas la causa principal de mortalidad en niños con SD. Algunas de estas enfermedades sólo precisan vigilancia para comprobar que su evolución es adecuada, mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirúrgico urgente. Por este motivo se recomienda la realización de una ecografía del corazón a todo reciénnacido con SD.
En la etapa de adolescencia o adulto joven pueden aparecer defectos en las válvulas cardíacas, mientras que los adultos con SD presentan, en cambio, menor riesgo de arterioesclerosis y unas cifras de tensión arterial inferiores a las de la población general, por lo que se consideran un grupo poblacional protegido frente a enfermedad coronaria (angina de pecho, infarto de miocardio…).3.2 Alteraciones gastrointestinales: La frecuencia de aparición de anomalías o malformaciones digestivas asociadas al SD es muy superior a la esperada en población general: en torno al 10% de las personas con SD presentan alguno de estos trastornos. El riesgo de aparición en niños con SD es casi 30 veces superior al de la población general, y precisa tratamiento quirúrgico precoz para impedir...